迎接高通量测序技术诊断儿童遗传性疾病的新时代

夏凡; 周文浩; 王慧君

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周文浩教授非常荣幸能邀请到美国贝勒医学院夏凡教授来复旦大学附属儿科医院讲学,并就分子遗传诊断中心的工作给予非常具体的指导.复旦大学附属儿科医院分子诊断实验室已经开展100余项基因检测项目,应用Sanger测序、aCGH和MLPA等技术,建立了常见单基因遗传病的筛查和诊断平台,二代测序检测项目也初步展开.

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来源
《中国循证儿科杂志》 |2015年第1期|1-3|共3页
作者
夏凡; 周文浩; 王慧君;
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作者单位

美国贝勒医学院;

上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学附属儿科医院上海,201102;

上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学附属儿科医院上海,201102;

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