高通量测序技术诊断儿童结核性脑膜炎合并血管炎1例

摘要

儿童结核性脑膜炎(TBM)致死率和致残率高,部分患儿早期临床症状不典型,而且缺乏有效的检测手段,早期诊断存在一定的困难.采用高通量宏基因组测序技术(mNGS),通过检测致病病原体基因,能明确临床感染性疾病的病原学诊断.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院于2020年3月31日收治1例TBM合并血管炎患儿,该患儿发病时仅表现为头晕及呕吐,疑似颅内占位性疾病.之后患儿出现频繁抽搐、发热,意识障碍迅速加重,结合颅脑磁共振成像(MRI)及脑脊液常规和生化等辅助检查,考虑患儿为中枢神经系统感染,多次行结核分枝杆菌(MTB)芯片检测为阴性,结核菌素试验及初期T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)检测均为阴性,无法确诊TBM.最终应用mNGS技术在脑脊液中检测出MTB基因序列,符合MTB感染,排除其他感染病原体,最终确诊为TBM,给予抗结核治疗后患儿病情好转.提示临床可采用mNGS技术对儿童不典型TBM进行早期诊断,精准治疗,从而改善患儿预后.