СПОСІБ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ У ДІТЕЙ З ВИКОРИСТАННЯМ ІНФОРМАЦІЙНОЇ СИСТЕМИ ДЛЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОЇ ЛАБОРАТОРІЇ

摘要

Спосіб діагностики спадкових захворювань у дітей з використанням інформаційної системи для медико-генетичної лабораторії включає метод діагностики. Дітям із спадковими захворюваннями проводять лабораторні дослідження генотипу за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції, серологічних методів діагностики (із використанням серологічних діагностикумів), імуноферментних, імунофлюоресцентних методів (із використанням тест-систем із флюоохромами, що взаємодіють із білками-мішенями, та при опромінюванні світлом певної довжини хвилі дають специфічне для даної реакції світіння (люмінесценцію), з можливістю засвічення зони накопичення певних білків (антигенів, антитіл), методів електронної мікроскопії (із проведенням ультрамікроскопії зразків біологічних тканин за допомогою електронного мікроскопа, для дослідження клітин на субклітинному рівні) та інших методів дослідження генотипу, також для полегшення збору та обробки отриманої інформації використовують апаратно-програмний комплекс інформаційної системи медико-генетичної лабораторії, за допомогою якої проводять обчислення та статистичний аналіз поєднання генотипів у масштабах всієї України, використовуючи ресурси даної інформаційної системи та базу даних дітей із спадковими захворюваннями, зареєстрованих по всім дитячим ЛПЗ України.