亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与高尿酸血症的相关性研究

摘要

目的探讨高尿酸血症(HUM)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变及高血糖、肥胖和高血压等的相关性.方法从青岛地区糖尿病流行病学调查数据库中,随机选取HUM+T2DM患者79例、HUM无T2DM患者(HUM组)90例、并选取T2DM无HUA患者(DM组)90例和健康对照(NC)91例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因突变. 结果HUM组和HUM+T2DM组MTHFR677T等位基因频率分别为46.7%和51.3%,TT基因型频率分别为23.3%和26.6%,两组差异无统计学意义(P＞0.05);T等位基因和TT基因型频率在NC组和DM组间差异无统计学意义(P＞0.05);而HUM组和HUM+T2DM组MTHFR 677T等位基因型频率和TT基因型频率均分别高于NC组和DM组(P＜0.005).CT和TT基因型患者平均血尿酸水平(分别为394.2 μmol/L和465.8μmol/L)明显高于CC基因型者(347.3 μmol/L)(P＜0.05).多因素logistic回归分析表明,调整BMI、SBP、TG、TC及饮酒等因素后显示,MTHFR基因型是HUM患病的独立危险因素.结论MTHFR基因C677T突变是青岛地区人群发生HUM的独立危险因素.