亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与高尿酸血症的相关性研究

摘要

目的：研究山东沿海地区汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)基因C677T多态性与原发性高尿酸血症(primaryhyperuricemia)和痛风(gout)发病的相关性。　　方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，检测了253例山东沿海地区汉人的MTHFR基因C677T多态性。其中血尿酸高者153例，按照是否有痛风发作分为单纯高尿酸血症组96例(女24例，男72例，平均年龄43.06±12.11岁)，高尿酸血症合并痛风组57例(女11例，男46例，平均年龄45.28±9.3岁)。正常对照100例(女25例，男75例，平均年龄43.42±12.34岁)。结合高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术，比较各组间的等位基因和基因型频率。用Logistic回归分析基因多态和有关临床生化指标与高尿酸血症的相关性。 结论：1山东沿海地区汉人中存在MTHFR基因C677T多态性，正常人中T等位基因频率为39﹪，男、女之间基因型频率分布无差异。2MTHFR基因C677T多态与高尿酸血症的发病相关，T等位基因是遗传易感基因。但C677T多态性与单纯高尿酸血症是否发展为痛风无关。3MTHFR基因C677T多态的T等位基因、体重指数、血压可能是高尿酸血症的危险因素。

目录

文摘

英文文摘

1引言

2材料与方法

2.1研究对象与分组

2.2实验仪器

2.3实验试剂

2.4实验方法

2.5统计学处理

3结果

3.1试验组一般临床及实验室资料

3.2各组C677T等位基因和基因型频率的分布

3.3各基因型血尿酸水平的比较

3.4各种危险因素与高尿酸血症的相关性分析

3.5附表

3.6 PCR酶切电泳，测序验证结果

4讨论

5结论

参考文献

综述 高尿酸血症和痛风的流行病学研究进展

攻读学位期间的科研工作

致谢

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