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王娣; 吴艳; 王云; 卜定方; 武玲慎; 涂平; 朱学骏;
100034,北京大学第一医院皮肤科;
表皮松解,大疱性; 突变; BPAG2; COL17A1;
机译:BPAG2 / COL17A1基因中新的剪接位点突变的复合杂合性是广义萎缩性良性表皮松解性大疱的基础。
机译:国际营养不良性大疱性表皮松解症患者注册表:营养不良性大疱性表皮松解症患者及其COL7A1突变的在线数据库。
机译:使用基因组聚合数据库,计算致病性预测工具和补丁钳异源表达研究,以便在致病到良性的致病性中发表的LONG QT综合征1型突变
机译:致病性突变在FGFR3跨膜区结构中致病性突变的影响研究
机译:半乳糖突变酶(GALM)变体,半乳糖血症的致病基因的功能分析,以及估计载波频率和GALM缺乏症的发生率
机译:严重隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者VII型胶原基因内的反复无意义的突变。
机译:BPAG2 / COL17A1基因新型剪接位点突变的复合杂合性是广义萎缩性良性表皮松解症的基础
机译:队列研究c-erbB-2和细胞周期蛋白D1过表达,p53突变和/或蛋白质积累,以及从良性乳腺疾病进展到乳腺癌的风险;和创建良性乳腺组织
机译:良性家族性新生儿惊厥的诊断方法与良性家族性新生儿惊厥的相关基因突变
机译:研究OpcPL猪生产中突变的布氏杆菌倒数KM196应变缺陷,以研究致病性杆状菌多药耐药性的分子机制
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
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