一种甲状腺功能减退致病基因突变及基于此基因突变的诊断试剂

摘要

本发明公开了一种甲状腺功能减退致病基因突变。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CHRNA1:NM_000079:exon6:c.G605A:p.R202Q位点突变和TRPM8:NM_024080:exon12:c.G1442C:p.G481A位点突变可以导致甲状腺功能减退发病。本发明的研究成果一方面可以用于早期筛查甲状腺功能减退致病基因突变携带者，提供优生优育指导，另一方面可为甲状腺功能减退患者提供分子诊断依据。