单核苷酸多态性及其检测方法

摘要

人类基因组测序计划的完成．标志着人类已步入后基因组时代，该时代以基因组中个体遗传差异的研究为重点。而个体遗传差异最常见形式为单核苷酸多态性(SNP)．正是这些SNP的变异造成人类在身材、体形、肤色、对疾病的易感性、疾病表型和对药物治疗反应等诸多方面或多或少的差异。在众多导致人类疾病的基因突变、病原亚型及耐药基因突变中，单碱基突变占相当大的比例，