人类基因组

摘要： 第一个完整的、无间隙的人类基因组序列发表日前,被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组测序再次取得重大进展:国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T)发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列,首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。

摘要： 肠道菌群,相信大家对它都不陌生。顾名思义,肠道菌群,指的就是在人类肠道中定居并共存的微生物,由细菌、原生动物、古生菌、真菌和病毒组成。健康成年人的肠道含有10^(14)个微生物细胞,其复杂基因组的基因数量可达人类基因组的100倍。正常情况下,这些微生物和人体和谐相处,形成了一种互惠的共生关系,参与到了物质代谢、免疫调节、抵御入侵、辅助消化等方面,起到重要的作用,故又往往被人称作“被遗忘的器官”,而它的失调也往往与疾病密切相关。

摘要： The Cover封面故事人类基因组项目是如何革命性地改变我们对于DNA的理解的:人类基因组项目的完成是一个巨大的里程碑,但是在确保使用我们DNA信息的合理性方面还有许多工作需要做。Features特写军事城镇是美国种族融合最高的地方,原因如下:军队的大棒政策允许该机构整合军队和军事城镇。平民世界能够效仿吗?

摘要： 2022年4月1日,国际期刊《Science》发布的特刊首次公布了人类基因组的完整序列。该特刊包括6篇研究论文,其中一篇是主论文,其他5篇论文分别从5个方面探讨了该完整基因组在人类遗传学上的重要性。5篇论文中的第一篇主要研究节段性重复等复杂区域;第二篇重点介绍了中心粒的结构和其表观图谱;第三篇讨论的是该完整基因组如何提高对人类遗传变异多样性的分析;第四篇说明了人类基因组重复序列中的基因表达和其表观图谱;第五篇介绍了该完整基因组的表观图谱。

摘要： “我是谁?我从哪里来?要到哪里去?”面对这个终极哲学难题,人们或许能从科学家的发现中找到遗传规律与基因信息层面的解答。4月1日,美国科学家领街的国际合作团队在《科学》杂志发表6篇论文,宜告有史以来最完整的一个人类单倍体基因组图谱绘制完成。“假如把人类基因组比作一辆结构复杂的汽车,那么,20多年前完成的人类基因组草图就已经具备了汽车的基本配件和功能,新发现的序列只是让这辆汽车的配备更完善,功能更强大。没有它,汽车也能跑;有了它,汽车的性能更好,也更完美了。”

摘要： 国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T)宣告第一个完整的、无间隙的人类基因组序列问世,这本人类生命“天书”终于完整了。其首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异,这是对标准人类参考基因组,即2013年发布的参考基因组序列(GRCh38)的重大升级。

摘要： 微小RNA(miRNA/miR)在人类各种类型的癌症中均有异常表达,即许多miRNA参与了肿瘤的发生和发展。基于miRNA及其可能调控的靶基因的治疗策略,显著提高了癌细胞对化疗药物的敏感性。然而,众多miRNA在恶性肿瘤中的作用及发病机制并不明确。人类基因组中14q32.31基因簇上包含许多编码miRNA的基因,miR-495就是其中之一。它与该基因簇上的miR-299-5p,miR-376a,miR-376c,miR-300,miR-380,miR-494,miR-1197等一样,具有相似的病理生理调节作用[1]。miR-495分别从pre-miRNA-495的茎环结构的3'-和5'-链剪切形成miR-495-3p和miR-495-5p,但miR-495在各种肿瘤中的表达情况不尽相同。本文对miR-495在机体正常发育、免疫和炎症中的作用及其在癌症中的调节功能作一综述。

摘要： 拷贝数变异(copy number variation,CNV)是一种基因组的某些部分序列片段被重复,且重复序列片段数量在不同生物个体之间有所不同的现象[1]。拷贝数变异是一种结构性变异,具体而言,其是一种影响基因组中相当数量碱基对的复制或删除事件。整个人类基因组约有三分之二可能由重复片段组成,人类基因组的4.8%~9.5%可归类为拷贝数变异[2]。在哺乳动物中,拷贝数变异在产生种群的必要变异以及疾病表型方面起着重要作用,是生物重要的进化机制之-[1]。然而,人类中的CNVs赋予适应性优势的例子很少。相反,人类的大多数大的CNVs在全球人口中被强大的净化选择(purifying selection)压力使其保持在低频率上[3]。近些年来,随着患病个体和普通健康人群中深度的基因型和详细的临床数据可以不间断高通量获得,使得研究人员能够以前所未有的统计分析手段进行基因和表型的关联研究。

摘要： 2022年10月3日至10月10日,一年一度的诺贝尔奖开始颁布奖项,今年的生理学或医学奖颁发给了来自瑞典的著名生物学家、进化遗传学家Svante Pbo,以表彰其“在已灭绝的人类基因组和人类进化方面的发现”。随着该奖项的公布,大众的目光再一次聚焦在生物学这个略带神秘色彩的学科上。

摘要： 国宝小档案名字:百色手斧出土地:广西壮族自治区百色盆地现藏地:广西壮族自治区博物馆年龄:80多万岁百色手斧,是很多种颜色的手斧吗?其实,“百色”是地名,所谓“手斧”,也只是看起来普普通通的石头,但它可蕴藏着人类进化的秘密。百色手斧不仅登上了世界著名学术杂志《科学》的封面,它的发现还曾与纳米技术、人类基因组等重大发现一起被评为当年“中国基础科学研究十大新闻”。它究竟有什么神奇之处呢?

摘要： 人类基因组计划的科学宗旨与“定时、定量、定质”的具体目标是在2003年完成测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的准确序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，奠定揭开人体奥秘的基础。由于生命物质的一致性与生命进化的连续性，以及“人类基因组计划”所建立的策略与技术的通用性，这就意味着奠定了揭开生命最终奥秘的基础。

摘要： 人类基因组计划是人类生命科学史上的一个伟大计划。它旨在解读人类基因组的所有DNA序列，揭示人类遗传的奥秘，加深对于生命现象的理解。但此计划的实施，在给人类带来诸多利益的同时，也对能造成很大危害。如何通过法律控制危害的发生，兴利除弊，就是本文关注的问题。

摘要： 目的：介绍近年来人类基因组研究的最新发展──基因拷贝数变异(CNV)并进行评述以促进新药的研究开发.方法：查阅近年来国内外重要文献,综述人类基因突变与疾病和相关新药研究开发的进展。结果及结论：综合性的拷贝数变异图谱为基因组结构和人类疾病研究提供了重要资源,从CNV与疾病的相互关联发现致病病因有助于新药研究开发,使疑难病症如帕金森病、癌症等的新治疗药研究有了突破性进展。

摘要： 上世纪70年代，由Frederick Sanger发明的双脱氧链终止法核酸测序技术，为科学发展做出了重要贡献，成就了人类基因组的完成。新一代测序技术(next-generation sequencingtechnology，或被称为第二代测序技术)以Illumina公司的Soiexa，ABI公司的SOLiD，和Roche公司的454技术为代表。本综述旨在介绍代表性的高通量测序技术，同时着重阐述该技术在微生物学研究中的应用。

摘要： 病原体感染后,机体对其清除能力以及疾病的转归,在很大程度上取决于个体间基因组的差异.研究发现,人类白细胞抗原(HLA)、细胞因子(CK)、甘露糖结合蛋白(MBL)、维生素D受体(VDR)、红细胞抗原等基因与感染性疾病的易感性有关.本文就近年来该研究领域的进展作了综述。

摘要： 20世纪的重大科学技术成就之一是人类深入到物质的核和细胞的核及核能和生物信息的利用。21世纪将是生命科学技术的世纪，生命科技的发展将为人类大大造福。例如，植物基因工程将使人类能够培育出高产、耐寒、耐涝、抗病虫害以及蛋白含量高的谷物，解决困扰全世界的数亿人的温饱、营养问题；动物基因工程可以帮助人类获得产量高、质量优的肉类和奶制品；也许可以帮助解决濒危动物保护问题；人的治疗性克隆，即利用干细胞克隆和定向发育帮助获得可供移植的细胞、组织和器官并防止衰老，通过基因治疗根治癌症、脑心血管病、艾滋病等等。

摘要： 人类基因组计划是跨世纪的伟大工程。它不仅通过揭示人类生命活动的遗传学基础而带动整个生命科学的发展，而且工业、农业、环境保护也将从中获益匪浅，同时，人类基因计划的研究对人类原有的社会、伦理和法律问题的冲击也是空前的。

摘要： 随着人类基因组计划的基本完成，科学界迎来了以蛋白质组、转录组及功能基因组为代表的后基因组时代。各国竟相以已完成的基因框架为“人类分子解剖图谱”，开始了对功能不明的DNA序列的对号及对已知功能的基因序列变化及其与功能影响的研究。同时，代谢组学的研究应运而生，成为目前国际上最热门的研究主题之一。本文介绍代谢组学研究的新进展。

摘要： 在过去的几十年中，随着现代生物学的发展，药物发现的研究发生了明显的变化。人类基因组计划的完成使得科学家能够用基因组和蛋白质组的信息去鉴定和确认新药的靶点。最近几年，我们实验室结合几种新发展的技术，特别是蛋白质组学技术去研究可能的蛋白靶。我们已经分离、纯化和结合质语技术鉴定了30多个药物作用相关的蛋白。其中萄萄糖调节蛋白，A－激酶锚定蛋白和血清淀粉样蛋白，能够被丹酚酸B 和灵芝多糖所调节.这些蛋白可能是它们杭氧化、抗肿瘤转移以及中枢神经系统保护作用的蛋白靶点。rn G1PS为灵芝抗肿瘤的主要活性成分之一，但其抗肿瘤机制尚不清楚。为探讨G1PS杭肿瘤的可能作用机制，利用比较蛋白质组学等研究技术对G1PS作用后荷瘤小鼠血清中的全部蛋白质进行分析，寻找和发现药物的可能作用犯点。结果发现给予GL/PS以后，动物血清的蛋白质语发生了明显变化，我们检侧到了水平显著升高蛋白点有22个，显著降低的蛋白点有16个，选择分离较好且变化明显的三个蛋白点作Q一TOF分析。rn 现代生物学技术将极大的促进中药现代化的研究，不仅在药物靶点的确认更重要的是在中药作用机制以及新药的研究方面，我们将在该领域作进一步的工作，为中药现代化作出应有的贡献。

摘要： 假基因是源于功能基因、但不能编码蛋白质的基因组DNA序列。假基因有两种：一种是通过基因复制过程形成的丧失正常功能的复制假基因。另一种是mRNA转录本反转录成cDNA后整合入基因组时由于插入位点不合适或序列发生突变而失去正常功能的加工假基因。本文研究了人类假基因(4560个复制假基因，11766个加工假基因)在染色体上分布与染色体重组率的关系，着重讨论了加工假基因分布与重组率的关系。

摘要： 本发明涉及一种用于从血液(即，从无细胞循环DNA、外来体、微RNA、循环肿瘤细胞或总血细胞)高度特异性地靶向捕获人类基因组和转录组的区域的方法，以允许使用组合的核酸酶、连接、聚合酶和大规模并行测序反应的高度灵敏地检测突变、表达、拷贝数、易位、可变剪接和甲基化变化。所述方法产生适于在多个平台上测序的不同环状嵌合单链核酸构建体的集合。在一些实施方案中，所述集合的每个构建体包含来自宿主生物体的原始基因组DNA的第一单链区段和连接至所述第一单链区段且包含对所述宿主生物体而言为外源性的核苷酸序列的第二单链合成核酸区段。这些嵌合构建体适用于识别和枚举突变、拷贝变化、易位和甲基化变化。在其它实施方案中，输入mRNA、IncRNA或miRNA用来生成反映特异性mRNA、IncRNA的拼接位点变体、易位和miRNA的存在和拷贝数的环状DNA产物。

摘要： 本发明公开了一种高通量DNA测序法用于测定人类基因组中短片段串联重复基因座的用途及方法，属于生物技术领域。该方法包括以下步骤：多样品基因座增殖子文库的准备；高通量DNA测序；数据分析及报告结果；本发明首次将高通量DNA测序技术应用于人类短片段串联重复（STR）基因座测定，明显提高了STR位点作为人类个体识别的分辨能力和灵敏度，同时极大地提高了STR检测的通量。

摘要： 本发明涉及一种用于从血液(即，从无细胞循环DNA、外来体、微RNA、循环肿瘤细胞或总血细胞)高度特异性地靶向捕获人类基因组和转录组的区域的方法，以允许使用组合的核酸酶、连接、聚合酶和大规模并行测序反应的高度灵敏地检测突变、表达、拷贝数、易位、可变剪接和甲基化变化。所述方法产生适于在多个平台上测序的不同环状嵌合单链核酸构建体的集合。在一些实施方案中，所述集合的每个构建体包含来自宿主生物体的原始基因组DNA的第一单链区段和连接至所述第一单链区段且包含对所述宿主生物体而言为外源性的核苷酸序列的第二单链合成核酸区段。这些嵌合构建体适用于识别和枚举突变、拷贝变化、易位和甲基化变化。在其它实施方案中，输入mRNA、IncRNA或miRNA用来生成反映特异性mRNA、IncRNA的拼接位点变体、易位和miRNA的存在和拷贝数的环状DNA产物。

摘要： 本发明适用于生物检测技术领域，提供了检测人类基因组序列缺失的扩增抗干扰缓冲液、引物组、探针及试剂盒，其中，所述扩增抗干扰缓冲液，其特征在于，包括：NaCl 0.3%~1%；表面抗干扰剂0.1%~5%；余量为Tris缓冲液0.005~0.02M、pH=6~8；本发明具有操作方便、快速高效、灵敏等优点，可实现简便高效检测人类基因组中序列缺失情况，可以作为基因组缺失类型疾病的检测手段，克服了现有技术在微缺失综合征筛查预防领域中的不足；本发明将人类样本细胞释放DNA、扩增DNA、检测缺失序列等过程同时完成，在保证检测灵敏度和特异性的同时，减少了操作时间，减少了试剂耗材，减少了环境污染的可能性，减少了样本混乱和交叉污染的可能性。

摘要： 本发明提供的微量样本中人类基因组DNA SRY基因的TaqMan探针实时荧光PCR检测的引物，其特征在于：包括SRY基因保守区域引物对、SRY基因探针、内标基因保守区域引物对和内标基因探针。该引物及试剂盒制备工艺简单、成本低廉、特异性强，灵敏度高，能够大大提高微量样本如血斑、头发、母体游离血浆DNA等中SRY基因检出率和准确度，为医疗诊断等领域提供了一种有效的检测方法。

摘要： 本发明提供了一种人类基因组33个基因座的复合扩增试剂盒，其包含了公安部DNA数据库推荐使用的18个A-STR基因座，同时涵盖了14个突变率低、多态性高的Y-STR基因座，以及Amelogenin基因座，实现单管同时扩增检测33个基因座，实现了一次实验同时对常染色体和Y染色体同步扩增和检测。本发明试剂盒可以对以滤纸和FTA卡为载体的血斑和唾液斑进行直接扩增而无需模板提取和纯化过程，也可以适用于不同提取方法提取的DNA样品。本发明试剂盒可用于案件的快速排查，提高检测效率及案件排查速度，尤其对强奸案中男性样本微量检测及父-子亲子鉴定检测成效显著，本试剂盒适用范围广，兼容性好，与现有法医DNA检测系统完全兼容。

摘要： 提供了确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法、系统和可读介质。其中，确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法包括：利用捕获探针从人类基因组核酸样本中捕获可能含有外源基因片段整合的DNA片段；针对捕获的DNA片段进行测序，以便获得测序结果；对测序结果进行第一除杂；将经过第一除杂的测序结果与已知的人类基因组序列和外源基因序列进行第一比对，以便获得可能含有外源基因整合片段的测序数据；将可能含有外源基因整合片段的测序数据进行组装，以便得到组装结果；对组装结果进行第二除杂；将经过第二除杂的组装结果进行第二比对，并且基于第二比对结果，确定外源基因在人类基因组中的整合方式。

摘要： 本发明公开了一种高通量DNA测序法用于测定人类基因组中短片段串联重复基因座的用途及方法，属于生物技术领域。该方法包括以下步骤：多样品基因座增殖子文库的准备；高通量DNA测序；数据分析及报告结果；本发明首次将高通量DNA测序技术应用于人类短片段串联重复（STR）基因座测定，明显提高了STR位点作为人类个体识别的分辨能力和灵敏度，同时极大地提高了STR检测的通量。

摘要： 本发明公开了基因组DNA提取技术领域的一种基于磁珠法的口腔拭子人类基因组DNA提取方法，其特征在于：所述提取方法是基于磁珠法提取人类基因组DNA，去除抑制性物质残留，获取高纯度的DNA，口腔拭子样本通过在高效的裂解液和蛋白酶K的作用下裂解消化，将DNA释放到裂解液中；加入独特的结合磁珠使其与DNA特异性结合，在75％乙醇溶液洗涤中将该体系中的蛋白质和其余杂质去除，留下磁珠上结合的DNA，最后DNA在水溶液或低盐缓冲液中进行洗脱，得到的DNA可用于后续实验，本发明具有样本获取方便、提取过程无毒无害、提取操作简单、操作时间短和可用于自动化提取等特点。

摘要： 本发明提供了一种用于封闭人类基因组上重复序列的封闭引物、其组合物、包含该组合物的试剂盒，以及其在封闭人类基因组上重复序列和杂交捕获中的应用，该封闭引物可替代人类Cot‑1序列，用于人类基因组目标区域的杂交捕获，提高捕获效率。本发明省去了从生物样品制备人类Cot‑1DNA的繁琐操作以及批次间差异无法严格控制的问题，并且通过本发明制备的人类基因组重复序列封闭引物可以直接代替人类Cot‑1DNA用于杂交捕获实验并获得同样好的表现。