单核苷酸多态性(SNP)

摘要： SNP(单核苷酸多态性)是发生在DNA序列上单个核苷酸碱基之间的变异,是生物可遗传变异中最常见的一种变异。ED算法和SNP-index算法是计算SNP位点的2种常用算法。由高通量测序获得拟南芥F_(2)代全基因组测序数据,基于Linux平台对测序数据进行过滤、筛选和比对,通过算法实现结果,比较不同算法检测得到的SNP位点数量和SNP基因型比例。实验结果表明,通过ED算法得到的SNP位点数量更多,分布更广,相对分布密度大于SNP-index算法的,但是2种算法得到的SNP位点数量和SNP基因型比例相近。

摘要： 【目的】研究泛酰巯基乙胺酶-1(panthenoyl mercaptoethamine-1,VNN1)基因多态性与F3代波杂山羊产羔数的关系,从而从分子水平指导F3代波杂山羊的育种工作。【方法】选取107只F3代波杂山羊,采集血样提取DNA,根据VNN1基因(登录号:NC_030816.1)外显子序列设计7对引物,进行PCR扩增及测序,运用DNAStar软件分析测序结果,对可能存在的单核苷酸多态性(SNP)位点外显子全群进行PCR扩增测序,并进行Hardy-Weinberg平衡状态及遗传多样性分析;应用SPSS 16.0统计学软件对VNN1基因不同基因型与F3代波杂山羊产羔数进行关联分析。【结果】在VNN1基因在第5和7外显子中共发现7个SNPs位点:g.10956 A→G、g.11010 C→T、g.11103 C→T、g.11284 C→A、g.11313 T→C、g.18094 C→T和g.18158 G→C,且每个位点均存在3种不同基因型。χ^(2)检验显示,g.10956 A→G、g.11010 C→T、g.11103 C→T、g.11313 T→C和g.18094 C→T位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态,g.11284 C→A和g.18158 G→C位点均处于Hardy-Weinberg不平衡状态。多态信息含量均为中度多态((0.250.05)。【结论】VNN1基因在第5和7外显子中共发现7个SNPs位点,其中g.11010 C→T和g.11313 T→C位点对F3代波杂山羊产羔数有显著影响,VNN1基因可作为F3代波杂山羊的候选基因。

摘要： 大麻是大麻科大麻属一年生雌雄异株的草本植物,其内含有具有强烈成瘾性和麻醉性的四氢大麻酚(THC)。大麻价格低廉、获取方便、且受到一些国家和地区合法化的影响,目前已成为滥用最广泛的毒品之一。因此,大麻植株的鉴定对于打击毒品犯罪、维护社会稳定具有重要意义。近年来,基于DNA遗传标记的大麻鉴定为案件侦破提供了新的技术手段,针对已报道的大麻遗传标记,如序列特异性扩增区(Sequence-Characterized Amplified Region,SCAR)、DNA条形码(DNA Barcoding)、短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STR)和单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)及其应用进行综述,旨在为司法鉴定和法庭科学中大麻的种属鉴定、个体识别及来源地推断等应用提供理论依据。

摘要： 【目的】挖掘大白猪β-烯醇化酶(β-enolase,ENO3)基因单核苷酸多态性(SNP)位点,分析SNP间的连锁不平衡程度及其与生长性状的相关性。【方法】选取大白母猪316头,采用混合DNA样本PCR扩增产物测序,确定ENO3基因SNP位点。采用GenoPlexs分型技术对每个个体的目标SNP位点进行基因分型,并与大白猪体重达100 kg时的日增重、日龄、背膘厚、眼肌面积和眼肌厚进行连锁不平衡和关联分析,探究ENO3基因SNP与大白猪生长性状的相关性。【结果】共鉴定出9个SNPs位点,均为已知SNPs,其中rs196953768与rs324943047、rs345530479、rs329283992完全连锁(D’=1,r^(2)=1),与rs342598032呈强连锁(D’=1,r^(2)=0.99);rs327882211与rs341541240、rs325279236呈强连锁(D’=1,r^(2)>0.7)。ENO3基因rs196953768及完全连锁位点与大白猪体重达100 kg时的日龄和日增重均呈显著相关(P0.05)。【结论】本研究共鉴定出9个SNPs,4个完全连锁的SNPs;筛选到7个与生产性状显著相关的SNPs,为大白猪的分子标记辅助选育提供了参考数据。

摘要： 【目的】探究磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚单位β(PIK3CB)基因多态性及其与中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的关系。【方法】通过混池测序对中国荷斯坦牛PIK3CB基因进行单核苷酸多态性(SNP)位点筛选,采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术在1 160头健康泌乳中国荷斯坦牛中进行SNP分型并进行群体遗传学分析,采用线性模型进行SNP与11个繁殖和产奶性状基于单位点和单倍型组合的关联分析。【结果】在PIK3CB基因中共检测到了17个SNPs,筛选出7个SNPs用于后续分析。关联分析发现,7个SNPs与多个目标性状存在显著或极显著的关联(PG位点AA基因型个体和位于可变剪接区域的g.130448069 G>A位点GG基因型个体,其经产牛首末次配种间隔、产奶量、乳蛋白量和乳脂量最低,体细胞评分最高,上述基因型个体具有较短的首末次配种间隔,而产奶性能相对较差;g.130387717 G>A位点AA基因型个体,其初配日龄和青年牛首末次配种间隔最低,产奶量、乳蛋白量和乳脂量最高,该基因型个体的繁殖和产奶性能均较好,上述3个SNPs位点可作为中国荷斯坦牛繁殖和产奶性状的候选位点重点关注。单倍型分析发现,PIK3CB基因的g.130387717 G>A、g.130430832 A>-、g.130433743 A>G、g.130433982 C>T、g.130446073 C>T和g.130448069 G>A 6个SNPs紧密连锁形成一个单倍型块,且与多个目标性状存在显著或极显著关联(PG、g.130448069 G>A和g.130387717 G>A位点可作为潜在分子标记,为中国荷斯坦牛的平衡育种提供理论依据。

摘要： 为探讨遗传与环境因素对双生子儿童体型相关指标的相对效应,初步了解多巴胺D3受体基因(dopamine D3 receptor,DRD 3)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对其发育的影响,对160对4?12岁双生子儿童的身高、体重、腰围、臀围进行测量,计算体质指数(body mass index,BMI)和腰臀比(waist-hip ratio,WHR).从口腔拭子中提取全基因组DNA,采用SNaPshot技术对DRD3基因4个SNP位点进行检测;运用MX软件拟合最佳结构方程模型,估算各指标遗传度;运用广义估计方程模型分析各指标与DRD3基因SNP的相关性.结果发现:(1)各指标拟合的最佳结构方程模型均为ACE,校正年龄后,除女生臀围(学龄前22％,学龄70％)外,其余各指标遗传度均为学龄前期(男生身高92％、体重93％、BMI 92％、腰围86％、臀围86％、WHR 71％,女生身高92％、体重90％、BMI 92％、腰围86％、WHR 51％)不同程度高于学龄期(男生身高73％、体重70％、BMI 64％、腰围54％、臀围70％、WHR 43％,女生身高73％、体重47％、BMI 61％、腰围27％、WHR 43％);学龄前期体重、臀围及WHR,学龄期体重、BMI、腰围等指标遗传度存在一定的性别差异;(2)体重分别与rs167771、rs226082存在相关(P＜0.05),身高与rs324029存在相关(P＜0.05),腰围与rs167771存在相关(P＜0.05),臀围与rs 226082存在相关(P＜0.01),WHR 分别与rs 324029、rs 167771、rs 226082存在相关(P＜0.05).研究结果表明:遗传和环境因素对儿童体型发育均有影响,但遗传效应可能存在一定的发育阶段和性别差异;DRD3基因rs324029、rs167771、rs226082与双生子儿童体型发育可能存在一定相关性.

摘要： 粒长、粒宽、粒厚、百粒质量是影响玉米籽粒产量的重要性状,本研究主要统计分析了100份甜玉米种质资源的粒长、粒宽、粒厚和百粒质量等4个种子性状,并利用37297个单核苷酸多态性(SNP)标记位点关联分析了控制甜玉米种子性状的重要位点.结果表明,100份甜玉米种质资源种子性状具有丰富的遗传多样性,性状变异幅度比较大,其中粒长为4.65～10.43 mm,粒宽为5.13～9.42 mm,粒厚为2.04～7.50 mm,百粒质量为4.51～20.09 g;表型变异分析发现,百粒质量的变异系数最大,为32.60％,粒宽的变异系数最小,为10.61％,且4个籽粒性状的频率分布曲线基本符合正态分布.相关性分析结果表明,粒长、粒宽、粒厚与百粒质量呈极显著正相关,粒长与粒厚呈极显著负相关.全基因组关联分析共检测到控制4个种子性状的75个SNP标记位点,其中有17个SNP标记位点与粒长性状有关,24个SNP标记位点与粒宽性状有关,11个SNP标记位点与粒厚性状有关,23个SNP标记位点与百粒质量性状有关.

摘要： 全基因组关联分析(GWAS)是一种高效地将表型和基因型进行关联并用于遗传作图和搜寻相关性状候选基因的方法,可同时对多个复杂性状进行关联分析,在蔬菜育种中应用日益广泛.本文对全基因组关联分析方法进行概述,对近年来全基因组关联分析在蔬菜生长发育过程相关性状、品质和产量性状以及抗性性状上的应用研究进行总结,并展望了其在蔬菜育种领域的应用前景.

摘要： 为了筛选牦牛MBL2基因3′-UTR区与抗菌有关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),本研究通过扩增青藏高原521头牦牛血液中MBL2基因3′-UTR区,并分别进行测序,利用DNAMAN8.0、CHROMAS 2.6.6和Haploview软件对序列进行SNPs预测和连锁不平衡分析,使用ELISA检测试剂盒分别检测血清中多杀巴氏杆菌和布氏杆菌抗体D450值,利用SPSS分析SNPs与多杀性巴氏杆菌和布氏杆菌血清抗体D450值的相关性,并通过miRWalk和RNA 22数据库对靶向牦牛MBL2基因3′-UTR区的miRNAs进行预测筛选。结果显示,牦牛MBL2基因3′-UTR区SNP大小为861 bp,预测存在A997C、T1295C、A1473T、C1511T和C1540T共5个SNPs,其中A997C和T1295C、A1473T和C1540T位点强连锁不平衡,A997C/T1295C位点CC/CC基因型与多杀性巴氏杆菌抗体D450值的相关性显著高于AA/TT基因型和AC/TC基因型(P<0.05);共预测到223个靶向牦牛MBL2基因3′-UTR区的miRNAs,其中12个miRNAs分别靶向T1295C、A1473T、C1511T和C1540T位点。结论,牦牛MBL2基因3′-UTR区A997C/T1295C位点多态性可能与牦牛抗多杀性巴氏杆菌性状具有相关性,12个miRNAs可能通过靶向T1295C、A1473T、C1511T和C1540T位点参与牦牛MBL表达水平调节。

摘要： [目的]为探讨骨形态发生蛋白2型受体(bone morphogenetic protein receptor 2,BMPR2)基因在卵泡期和黄体期及单羔和多羔小尾寒羊组织表达特征及其多态性与小尾寒羊产羔数之间的关系.[方法]采用qPCR技术检测BMPR2基因在小尾寒羊14种组织中的表达模式.同时,使用Sequenom MassARRAY?SNP技术对BMPR2基因3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点在6个绵羊品种中的多态性进行检测,并与小尾寒羊产羔数进行关联.[结果]BMPR2在14种组织中呈广谱表达,其中在肺脏、大脑、肝脏以及下丘脑组织高表达;BMPR2在卵泡期多羔组下丘脑-垂体-卵巢组织中的表达量均高于单羔组.BMPR2基因g.203707935A>G和g.203708072T>C位点在单、多羔绵羊品种间的等位基因频率差异显著(PG位点与小尾寒羊三胎产羔数显著相关(PG位点与小尾寒羊产羔数呈显著负相关,为小尾寒羊产羔性状选育提供了参考依据.

摘要： 对人类基因组中的单核苷酸多态性进行快速而准确的定位和分型是人类基因组计划的重要内容.在此,利用自制的聚丙烯酰胺凝胶和涂层毛细管柱,在ABI310型遗传分析仪上建立了对K-ras基因中五个已知单核苷酸多态性位点进行快速而准确的遗传分型的方法,并利用这一方法检测了31例大肠癌病人肿瘤组织中K-ras基因的突变状况,其中有9例(29﹪)在12位密码子处发生GGTU GAT或GGTU AGT的杂合性突变.

摘要： 对人类基因组中的单核苷酸多态性进行快速而准确的定位和分型是人类基因组计划的重要内容.在此,利用自制的聚丙烯酰胺凝胶和涂层毛细管柱,在ABI310型遗传分析仪上建立了对K-ras基因中五个已知单核苷酸多态性位点进行快速而准确的遗传分型的方法,并利用这一方法检测了31例大肠癌病人肿瘤组织中K-ras基因的突变状况,其中有9例(29﹪)在12位密码子处发生GGTU GAT或GGTU AGT的杂合性突变.

摘要： 对人类基因组中的单核苷酸多态性进行快速而准确的定位和分型是人类基因组计划的重要内容.在此,利用自制的聚丙烯酰胺凝胶和涂层毛细管柱,在ABI310型遗传分析仪上建立了对K-ras基因中五个已知单核苷酸多态性位点进行快速而准确的遗传分型的方法,并利用这一方法检测了31例大肠癌病人肿瘤组织中K-ras基因的突变状况,其中有9例(29﹪)在12位密码子处发生GGTU GAT或GGTU AGT的杂合性突变.

摘要： 本发明涉及一种针对存在单核苷酸多态性的靶核酸使用的单核苷酸多态性检测用寡核苷酸探针，其包含报告区域、锚固区域和接头区域。报告区域具有由在单核苷酸多态性的核苷酸为第一核苷酸时完全匹配、在为除第一核苷酸以外时不匹配的碱基序列构成的寡核苷酸、和报告区域与靶核酸杂交时发生消光的荧光色素。

摘要： 本发明提供多核苷酸或其互补多核苷酸，所述多核苷酸包括选自SEQID NOS：1-12的核苷酸序列的至少10个毗连核苷酸，并且包括在该核苷酸序列的101位的核苷酸。

摘要： 本发明属于疾病检测，药物分析领域。本发明涉及检测目标核酸分子，尤其是多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性（SNP）。本发明使用一种内部含有支链探针DNA的水凝胶作为检测材料。利用被检测DNA与探针DNA形成双链DNA时，单核苷酸错配的DNA（或含有多个单核苷酸变异的DNA）与完全互补的DNA之间的双链解旋温度（Tm）的差异，通过荧光染料鉴别SNP。本方法省略了各种处理和纯化步骤，具有高效，快速，结果肉眼可测等优点。

摘要： 本发明提供了一种单管检测多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性的方法，相应的寡核苷酸、探针、探针组、试剂盒及其用途。具体地，通过检测人工熔点标签序列(AMTS)的熔点和荧光标记类型来识别多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性。

摘要： 本发明涉及用于迅速并且简便的单核苷酸多态性的检测方法的单核苷酸多态性检测用的试样核酸、单核苷酸多态性检测试样制备用的PCR引物以及用于离子交换色谱分析的单核苷酸多态性检测用试样的制备方法。本发明为一种单核苷酸多态性检测用的试样核酸，其具有下述(a)～(c)的特性，(a)总链长为200bp以下；(b)在5’末端、3’末端中的任意一个末端具有与模板DNA不完全互补的序列(标识序列)；(c)与用于比较单核苷酸多态性的有无的试样核酸的链长差为10bp以下。

摘要： 本发明涉及一种针对存在单核苷酸多态性的靶核酸使用的单核苷酸多态性检测用寡核苷酸探针，其包含报告区域、锚固区域和接头区域。报告区域具有由在单核苷酸多态性的核苷酸为第一核苷酸时完全匹配、在为除第一核苷酸以外时不匹配的碱基序列构成的寡核苷酸、和报告区域与靶核酸杂交时发生消光的荧光色素。

摘要： 本发明提供了用于诊断或治疗Ⅱ型糖尿病的多核苷酸，其包括选自核苷酸序列SEQ ID NOS：1－80的核苷酸序列的至少10个连续的核苷酸，并包括在所述核苷酸序列的101位的核苷酸，或其互补多核苷酸。

摘要： 本发明提供多核苷酸或其互补多核苷酸，所述多核苷酸包括选自SEQID NOS：1－12的核苷酸序列的至少10个毗连核苷酸，并且包括在该核苷酸序列的101位的核苷酸。

摘要： 本发明属于疾病检测，药物分析领域。本发明涉及检测目标核酸分子，尤其是多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性（SNP）。本发明使用一种内部含有支链探针DNA的水凝胶作为检测材料。利用被检测DNA与探针DNA形成双链DNA时，单核苷酸错配的DNA（或含有多个单核苷酸变异的DNA）与完全互补的DNA之间的双链解旋温度（Tm）的差异，通过荧光染料鉴别SNP。本方法省略了各种处理和纯化步骤，具有高效，快速，结果肉眼可测等优点。

摘要： 本发明提供了一种单管检测多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性的方法，相应的寡核苷酸、探针、探针组、试剂盒及其用途。具体地，通过检测人工熔点标签序列(AMTS)的熔点和荧光标记类型来识别多个单核苷酸变异或单核苷酸多态性。