云南省德宏州六个主要民族儿童地中海贫血发生率及基因型

摘要

目的:调查德宏六个主要民族儿童地中海贫血的发生率及基因型.方法:对德宏3018例儿童进行用MCV和MCH两个指标进行筛查,筛查阳性应用PCR结合膜条斑点杂交法检查β-地中海贫血基因突变类型和PCR结合凝胶电泳法检测α-地中海贫血.结果:地中海贫血基因总携带率为31.11%.β-地中海贫血阳性率为12.76%,其中阿昌族阳性率最高为35.21%(120/338),汉族最低为3.20%(23/718);α-地中海贫血阳性率为18.36%,其中德昂族阳性率最高为31.87%(116/364),汉族最低为9.05%;.结论:云南省德宏州各民族儿童地中海贫血基因携带率高,基因型与我国其他地中海贫血高发区(广东、广西)有明显不同;α-地中海贫血以3.7缺失为主,β-地中海贫血以βE突变为主;本地区各民族儿童之间的地中海贫血基因携带率和主要的地中海贫血类型也有所不同,应引起高度重视.