具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析

摘要

目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber 遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变.方法对LHON的常见致病突变位点(3 460、11 778、14 484、14 459等) 、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8 893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13 513进行聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)和DNA测序分析.结果 SSCP和测序结果均为阴性.结论该家系是新的LHON突变亚型.为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析.