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机译:确认线粒体ND1基因突变G3635A是主要的LHON突变。
机译:确认线粒体ND1基因突变G3635A是主要的LHON突变。
机译:当与11778 / ND4线粒体DNA突变相关时,“次级” 4216 / ND1和13708 / ND5 Leber的遗传性视神经病线粒体DNA突变不会进一步损害体内线粒体的氧化代谢。
机译:LHON / MELAS重叠综合征与线粒体MTND1基因突变有关。
机译:用于诊断诊断确认的GCK,HNF1A和HNF4A基因的内部序列分析:鉴定两种新突变
机译:条件连锁法-在一个大型阿米什(Amish)谱系中搜索具有已知von Willebrand疾病主要基因突变的修饰基因。
机译:Leber的遗传性视神经病变:异质性在3460 ND1突变家族的LHON表达中可能很重要。
机译:Leber的遗传性视神经病变:异质性在3460 ND1突变家族的LHON表达中可能很重要。