X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断

摘要

目的 利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序.结果 两名患者ED1基因的第9外显子第1 045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变.结论 错义突变c.1 045A＞G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因.