有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查

摘要

目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变.结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究.