X性连锁少汗性外胚叶发育不良ED1基因的突变分析

摘要

本文对X性连锁少汗性外胚叶发育不良ED1基因的突变进行了分析。本研究收集了两个中国汉族人XLHED家系及其家庭成员的外周血标本，利用改良盐析法抽提外周血白细胞中的DNA，设计ED1基因8个外显子编码区的引物，采用PCR反应扩增8个外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果发现一个新的移码突变(c.952delG)和一个重复的错义突变(c.1045A>G)，这两个突变在相对应家系先证者母亲的ED1基因序列中都表现为杂合突变，而在他们父亲及一百个无关正常对照中不存在这样的改变，证明了这两个突变是致病性突变而非正常多态性。

目录

论文说明：英文缩略词

声明

1.引言

2.实验材料与方法

2.1研究对象

2.2实验试剂

2.3实验仪器

2.4分析软件和电子数据库查询信息

2.5实验方法

3.结果

4.讨论

5.结论

6.参考文献

附录

致谢

课题综述 X性连锁少汗性外胚叶发育不良的分子遗传学研究进展