EDA基因c.822G＞T突变导致一中国家系患X连锁少汗型外胚层发育不良

摘要

目的:对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法:抽取家系中先证者及有血缘关系的家庭成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择无血缘关系正常人样本65例作为对照.结果:该家系先证者EDA基因7号外显子存在c.822G＞T突变,家系中另一名男性患者亦存在此突变,家系中男性正常个体及65例无关人群均不存在此突变.结论:EDA基因c.822G＞T突变为导致该家系成员患少汗型外胚层发育不良的致病突变.