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前言
主要实验仪器、试剂与耗材
第一章Waardenburg综合征Ⅱ型一家系的临床分析
第二章MITF基因在患者家系中的突变检测
第三章100名健康对照MITF(650G>T)突变位点的检测
第四章结论
参考文献
综述 Waardenburg综合征
致谢
攻读硕士学位期间主要研究成果
刘铮铮;
中南大学;
Waardenburg综合征; 遗传性耳聋; MITF基因; 基因突变;
机译:用下一代测序用Waardenburg综合征II型伊朗家族中MITF基因在MITF基因中鉴定新的杂合酶突变
机译:MITF基因突变导致Waardenburg综合征II型和Tietz综合征的发病机制研究
机译:WNT信号通路参与Waardenburg综合征2型与Mitf突变的基因型和表型变化
机译:Brugada综合征患者基因突变检测的ECG小波分析
机译:抑制替代KcNQ1基因治疗1型Long QT综合征
机译:Wnt信号通路参与具有MITF突变的Waardenburg综合征2型的基因型和表型变异
机译:MITF基本域的新型和复发性非截断突变:Waardenburg和Tietz综合征的基因型和表型变异。 :MITF基本域的非截断突变
机译:玻利维亚中部的汉坦病毒肺综合征:水库宿主,栖息地和病毒基因型之间的关系
机译:利用基因突变检测方法的干扰素反应基因型判别方法和属于基因型1b的丙型肝炎病毒基因的非结构蛋白NS5A区域方法
机译:EGFR基因突变检测底物组,包含相同基因的EGFR基因突变检测试剂盒,以及用于执行EGFR基因突变检测的核酸扩增装置
机译:一组负责异常2A型,12A型极端肌肉的CAPN3基因突变检测的核苷酸序列
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