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瓦登伯格综合征I型致病基因PAX3突变检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种瓦登伯格综合征I型致病基因PAX3突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂;所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在PAX3基因c.773T>C突变,从而诊断瓦登伯格综合征I型发生的原因,该试剂盒将有利于临床上开展瓦登伯格综合征I型患者的PAX3突变筛查工作,为瓦登伯格综合征I型患者的诊断提供依据。

著录项

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2020-05-01

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20200104

    实质审查的生效

  • 2020-04-07

    公开

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