CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在CHD7基因NM_017780:c.6756‑6757delAG突变，从而诊断CHARGE综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展CHARGE综合征患者的CHD7基因突变筛查工作，为CHARGE综合征患者的诊断提供依据。