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European journal of medical genetics

SCIMEDLINE

中文名称：欧洲医学遗传学》杂志上

ISSN：1769-7212
出版周期：Quarterly

发文量：238

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1.A 24-Mb deletion in 14q in a girl with corpus callosum hypoplasia.

机译：一名体发育不全的女孩在14q中的24 Mb缺失。
- 作者：Ouertani I;Chaabouni M;Turki I
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
2.Letter regarding the article: 'R298Q mutation of p63 gene in autosomal dominant ectodermal dysplasia associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy' by Valenzise et al.

机译：关于该文章的信：Valenzise等人的文章“常染色体显性外胚层发育异常与心律失常性右心室心肌病相关的p63基因的R298Q突变”。
- 作者：van der Zwaag PA;Jongbloed JD;van den Berg MP
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
3.Molecular screening of deafness in Algeria: high genetic heterogeneity involving DFNB1 and the Usher loci, DFNB2/USH1B, DFNB12/USH1D and DFNB23/USH1F.

机译：阿尔及利亚耳聋的分子筛查：涉及DFNB1和Usher位点，DFNB2 / USH1B，DFNB12 / USH1D和DFNB23 / USH1F的高度遗传异质性。
- 作者：Ammar Khodja F;Faugere V;Baux D
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
4.Distorted Mendelian transmission as a function of genetic background in Rai1-haploinsufficient mice.

机译：在Rai1单倍体不足的小鼠中，孟德尔传播的变异与遗传背景有关。
- 作者：Girirajan S;Elsea SH
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
5.3q29 interstitial microdeletion syndrome: an inherited case associated with cardiac defect and normal cognition.

机译：3q29间质微缺失综合征：与心脏缺陷和正常认知有关的遗传病例。
- 作者：Li F;Lisi EC;Wohler ES
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第5期
6.A 56-year-old female patient with facio-oculo-acoustico-renal syndrome (FOAR) syndrome. Report on the natural history and of a novel mutation.

机译：一名56岁的女性患有眼-眼-听-肾-肾综合征（FOAR）综合征。报告自然历史和新突变。
- 作者：Stora S;Conte M;Chouery E
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第5期
7.Refining the locus of branchio-otic syndrome 2 (BOS2) to a 5.25 Mb locus on chromosome 1q31.3q32.1.

机译：精炼分支病综合征2（BOS2）的基因座到染色体1q31.3q32.1上的5.25 Mb基因座。
- 作者：Thienpont B;Dimitriadou E;Theodoropoulos
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
8.The 8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome: report on two patients and review of the literature.

机译：8q22.1微缺失综合征或Nablus面膜样面部综合征：两名患者的报告并文献复习。
- 作者：Raas Rothschild A;Dijkhuizen T;Sikkema Raddatz B
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第3期
9.Impairment of cerebello-thalamo-frontal pathway in Rab-GDI mutated patients with pure mental deficiency.

机译：Rab-GDI突变纯精神缺陷患者的小脑-丘脑-额叶通路受损。
- 作者：Curie A;Sacco S;Bussy G
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第1期
10.Ligase IV syndrome.

机译：连接酶IV综合征。
- 作者：Chistiakov DA;Voronova NV;Chistiakov AP
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
11.Two sporadic spinal neurofibromatosis patients with malignant peripheral nerve sheath tumour.

机译：两名散发性脊柱神经纤维瘤病患者伴有恶性周围神经鞘瘤。
- 作者：Fauth C;Kehrer Sawatzki H;Zatkova
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
12.Early detection of chromosome 9q22.32q31.1 microdeletion and the nevoid basal cell carcinoma syndrome.

机译：早期检测9q22.32q31.1染色体微缺失和空巢性基底细胞癌综合征。
- 作者：de Ravel TJ;Ameye L;Ballon K
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第3期
13.Brachydactyly type A1 associated with unusual radiological findings and a novel Arg158Cys mutation in the Indian hedgehog (IHH) gene.

机译：近距离触觉型A1与异常的放射学发现和印度刺猬（IHH）基因中的新Arg158Cys突变有关。
- 作者：Stattin EL;Linden B;Lonnerholm T
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第5期
14.A 3.1-Mb microdeletion of 3p21.31 associated with cortical blindness, cleft lip, CNS abnormalities, and developmental delay.

机译：3p21.31的3.1 Mb微缺失与皮层失明，唇裂，中枢神经系统异常和发育延迟有关。
- 作者：Haldeman Englert CR;Gai X;Perin JC
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
15.Associated malformations in patients with esophageal atresia.

机译：食管闭锁患者的相关畸形。
- 作者：Stoll C;Alembik Y;Dott B
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第5期
16.Characterization of an interstitial deletion 6q13-q14.1 in a female with mild mental retardation, language delay and minor dysmorphisms.

机译：具有轻度智力低下，语言延迟和轻微异形的女性间质性缺失6q13-q14.1的特征。
- 作者：Lespinasse J;Gimelli S;Bena F
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第1期
17.A 9.3 Mb microdeletion of 3q27.3q29 associated with psychomotor and growth delay, tricuspid valve dysplasia and bifid thumb.

机译：3q27.3q29的9.3 Mb微缺失与精神运动和生长延迟，三尖瓣发育不良和双叉拇指有关。
- 作者：Pollazzon M;Grosso S;Papa FT
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第3期
18.Bazex-Dupre-Christol syndrome: an ectodermal dysplasia with skin appendage neoplasms.

机译：Bazex-Dupre-Christol综合征：一种具有皮肤附件肿瘤的外胚层发育异常。
- 作者：Castori M;Castiglia D;Passarelli F
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
19.A new large deletion in the DFNB1 locus causes nonsyndromic hearing loss.

机译：DFNB1基因座中的新的大缺失导致非综合征性听力损失。
- 作者：Feldmann D;Le Marechal C;Jonard L
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
20.Emerging microdeletion and microduplication syndromes; the counseling paradigm.

机译：新兴的微缺失和微复制综合征;辅导范式。
- 作者：van Ravenswaaij Arts CM;Kleefstra T
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第3期
21.Cryptic genomic imbalances in de novo and inherited apparently balanced chromosomal rearrangements: array CGH study of 47 unrelated cases.

机译：从头开始的隐性基因组失衡和遗传上明显平衡的染色体重排：阵列CGH研究47例无关病例。
- 作者：Schluth Bolard C;Delobel B;Sanlaville D
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第5期
22.Hereditary leukonychia totalis, acanthosis-nigricans-like lesions and hair dysplasia: a new syndrome?

机译：遗传性白细胞总数，棘皮病-黑褐变样病变和毛发发育异常：是新的综合征吗？
- 作者：Le Corre Y;Steff M;Croue A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
23.Megalocornea-urticaria pigmentosa syndrome--a new syndrome?

机译：大型角膜鹌鹑颜料订阅-新订阅？
- 作者：Avela K;Reija A;Maria
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
24.4.45 Mb microduplication in chromosome band 14q12 including FOXG1 in a girl with refractory epilepsy and intellectual impairment.

机译：在患有难治性癫痫和智力障碍的女孩中，包括FOXG1在内的14q12染色体带存在4.45 Mb微复制。
- 作者：Yeung A;Bruno D;Scheffer I
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
25.Nine patients with a microdeletion 15q11.2 between breakpoints 1 and 2 of the Prader-Willi critical region, possibly associated with behavioural disturbances.

机译：九名患者在Prader-Willi临界区的断点1和2之间存在微缺失15q11.2，可能与行为障碍有关。
- 作者：Doornbos M;Sikkema Raddatz B;Ruijvenkamp CA
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第3期
26.An interstitial deletion of 7.1Mb in chromosome band 6p22.3 associated with developmental delay and dysmorphic features including heart defects, short neck, and eye abnormalities.

机译：6p22.3染色体带中7.1Mb的间质缺失与发育延迟和畸形特征有关，包括心脏缺陷，短颈和眼睛异常。
- 作者：Bremer A;Schoumans J;Nordenskjold M
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第5期
27.Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience.

机译：临床分子核型分析中CNV解释的挑战：从1001样本经验中学到的经验教训。
- 作者：Buysse K;Delle Chiaie B;Van Coster
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
28.Unusual 8p inverted duplication deletion with telomere capture from 8q.

机译：从8q捕获端粒的异常8p反向重复缺失。
- 作者：Buysse K;Antonacci F;Callewaert B
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第1期
29.Clinical and molecular characterization of two patients with a 6.75 Mb overlapping deletion in 8p12p21 with two candidate loci for congenital heart defects.

机译：两名患者在8p12p21中具有6.75 Mb重叠缺失的临床和分子表征，其中有两个先天性心脏缺陷的候选基因座。
- 作者：Willemsen MH;de Leeuw N;Pfundt R
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第3期
30.Array-CGH detection of a de novo 0.8Mb deletion in 19q13.32 associated with mental retardation, cardiac malformation, cleft lip and palate, hearing loss and multiple dysmorphic features.

机译：Array-CGH检测到19q13.32中从头出现0.8Mb缺失，与智力低下，心脏畸形，唇and裂，听力下降和多种畸形有关。
- 作者：Leal T;Andrieux J;Duban Bedu B
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第1期
31.4.5 Mb microdeletion in chromosome band 2q33.1 associated with learning disability and cleft palate.

机译：4.5 2b33.1染色体带中的Mb微缺失与学习障碍和left裂有关。
- 作者：Urquhart J;Black GC;Clayton Smith J
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
32.5.9 Mb microdeletion in chromosome band 17q22-q23.2 associated with tracheo-esophageal fistula and conductive hearing loss.

机译：5.9染色体带17q22-q23.2中的Mb微缺失与气管食管瘘和传导性听力损失有关。
- 作者：Puusepp H;Zilina O;Teek R
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第1期
33.Refining the clinicopathological pattern of cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy (Fowler syndrome): report of 16 fetal cases.

机译：完善脑增生性肾小球血管病（Fowler综合征）的临床病理模式：16例胎儿病例报告。
- 作者：Bessieres Grattagliano B;Foliguet B;Devisme
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
34.'Ring leg deformity' in Bartsocas-Pappas syndrome.

机译：Bartsocas-Pappas综合征中的“环腿畸形”。
- 作者：Kalender AM;Dogan A;Sebik A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
35.Bronchiectasis and immune deficiency in an adult patient with deletion 2q37 due to an unbalanced translocation t(2;10).

机译：成年患者由于不平衡易位t（2; 10）而导致2q37缺失的支气管扩张和免疫缺陷。
- 作者：Balikova I;Vermeesch JR;Fryns JP
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
36.Clinical and molecular genetic analysis of a family with macrothrombocytopenia and early onset sensorineural hearing loss.

机译：患有大血小板减少症和早期发作的感音神经性听力减退的家庭的临床和分子遗传学分析。
- 作者：Mhatre AN;Janssens S;Nardi MA
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期
37.Interpreting humanity's genes.

机译：解释人类的基因。
- 作者：Shaw AC;Hennekam RC
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
38.1.6Mb deletion in chromosome band 3q29 associated with eye abnormalities.

机译：3q29染色体带中1.6Mb缺失与眼睛异常有关。
- 作者：Tyshchenko N;Hackmann K;Gerlach EM
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第3期
39.A new X-linked mental retardation (XLMR) syndrome with late-onset primary testicular failure, short stature and microcephaly maps to Xq25-q26.

机译：一种新的X连锁智力低下（XLMR）综合征，具有迟发性原发性睾丸功能衰竭，身材矮小和小头畸形，与Xq25-q26对应。
- 作者：Cilliers DD;Parveen R;Clayton P;Cairns SA;Clarke S;Shalet SM;Black GC;Newman WG;Clayton-Smith J
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第3期
- Adolescent;
- Adult;
- Child;
- Chromosome Mapping;
- Chromosomes;
- Human;
- X;
- Facies;
- 成年人;
- 儿童;
- 染色体图;
- 面容;
- 生长障碍;
- 单元型;
- 性腺功能减退症;
- 小头畸形;
40.Untreated growth hormone deficiency with extremely short stature, bone dysplasia, cleft lip--palate and severe mental retardation in a 26-year-old man with a de novo unbalanced translocation t(1;12)(q24;q24).

机译：未经治疗的生长激素缺乏症，身材矮小，骨骼发育异常，唇left裂和严重智力障碍，在26岁的男性中具有从头不平衡易位t（1; 12）（q24; q24）。
- 作者：Callier P;Faivre L;Marle N;Thauvin-Robinet C;Mosca AL;Masurel-Paulet A;Borgnon J;Falcon-Eicher S;Danino A;Malka G;Le-Merrer M;Huet F;Mugneret F
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第6期
- Adult;
- Bone Diseases;
- Developmental;
- Chromosomes;
- Human;
- Pair 1;
- Chromosomes;
- Human;
- Pair 12;
- 成年人;
- 骨疾病;
- 发育性;
- 染色体;
- 人;
- 1对;
- 染色体;
- 人;
- 12对;
- 唇裂;
- 腭裂;
- 生长障碍;
41.Clinical presentation of a variant of Axenfeld-Rieger syndrome associated with subtelomeric 6p deletion.

机译：与亚端粒6p缺失相关的Axenfeld-Rieger综合征变体的临床表现。
- 作者：Martinez-Glez V;Lorda-Sanchez I;Ramirez JM;Ruiz-Barnes P;Rodriguez-de-Alba M;Diego-Alvarez D;Ramos C;Searby CC;Nishimura DY;Ayuso C
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第2期
- Abnormalities;
- Multiple;
- Adult;
- Chromosome Deletion;
- Chromosome Mapping;
- 畸形;
- 多发性;
- 成年人;
- 染色体缺失;
- 染色体图;
- 染色体;
- 人;
- 6对;
- DNA探针;
- 眼畸形;
42.Prenatal diagnosis of mosaicism for 11q terminal deletion.

机译：产前诊断为11q末端缺失的镶嵌症。
- 作者：Valduga M;Cannard VL;Philippe C;Romana S;Miton A;Droulle P;Foliguet B;Lecompte T;Jonveaux P
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第6期
- Adult;
- Chromosome Deletion;
- Chromosomes;
- Human;
- Pair 11;
- Female;
- Humans;
- 成年人;
- 染色体缺失;
- 染色体;
- 人;
- 11对;
- 原位杂交;
- 荧光;
- 核型分析;
- 镶嵌现象;
43.Posterior helical pits.

机译：后螺旋形凹坑。
- 作者：Prescott TE;Hennekam RC
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第2期
- Beckwith-Wiedemann Syndrome;
- Ear;
- External;
- Genes;
- Dominant;
- Humans;
- Rubinstein-Taybi Syndrome;
- Beckwith-Wiedemann综合征;
- 外耳;
- 基因;
- 显性;
- Rubinstein-Taybi综合征;
44.Reduced penetrance in a family with X-linked dominant chondrodysplasia punctata.

机译：X连锁显性软骨发育不良点状家庭的外显率降低。
- 作者：Hellenbroich Y;Grzeschik KH;Krapp M;Jarutat T;Lehrmann-Petersen C;Buiting K;Gillessen-Kaesbach G
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第5期
- Adult;
- Chondrodysplasia Punctata;
- Chromosomes;
- Human;
- X;
- Codon;
- Nonsense;
- 成年人;
- 软骨发育异常;
- 点状;
- 密码子;
- 无义;
- 基因;
- 显性;
- 外显率;
- 表型;
- 妊娠;
45.Chromosomal anomalies in the aetiology of oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula.

机译：食管闭锁和气管食管瘘的病因学中的染色体异常。
- 作者：Felix JF;Tibboel D;de-Klein A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第3期
- Aneuploidy;
- Child;
- Chromosome Aberrations;
- Chromosome Deletion;
- Esophageal Atresia;
- 非整倍性;
- 儿童;
- 染色体畸变;
- 染色体缺失;
- 食管闭锁;
- 荷兰;
- 气管食管瘘;
- 三体性;
46.Homozygosity for MECP2 gene in a girl with classical Rett syndrome.

机译：MECP2基因的纯合性在一个典型的Rett综合征女孩中。
- 作者：Karall D;Haberlandt E;Scholl-Burgi S;Baumgartner S;Naudo M;Martorell L
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第6期
- Adult;
- Cells;
- Cultured;
- Female;
- Fibroblasts;
- Homozygote;
- Humans;
- Karyotyping;
- 成年人;
- 细胞;
- 培养的;
- 成纤维细胞;
- 纯合子;
- 核型分析;
- 镶嵌现象;
- 突变;
- Rett 综合征;
47.A fourteen years follow-up of a case of partial trisomy 12q and monosomy 12p recombinants of a familial pericentric inversion of chromosome 12: clinical, cytogenetic and molecular observations.

机译：对一个12号染色体家族三体倒置的部分三体12q和单体12p重组体的病例进行了十四年的随访：临床，细胞遗传学和分子学观察。
- 作者：Vaglio A;Milunsky A;Huang XL;Quadrelli A;Mechoso B;Quadrelli R
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第3期
- Abnormalities;
- Multiple;
- Adolescent;
- Aneuploidy;
- Child;
- Child;
- Preschool;
- 畸形;
- 多发性;
- 非整倍性;
- 儿童;
- 儿童;
- 学龄前;
- 染色体缺失;
- 染色体;
- 人;
- 12对;
48.Molecular study of six families originating from the Middle-East and presenting with autosomal recessive osteopetrosis.

机译：对来自中东并表现出常染色体隐性骨质疏松症的六个家族的分子研究。
- 作者：Souraty N;Noun P;Djambas-Khayat C;Chouery E;Pangrazio A;Villa A;Lefranc G;Frattini A;Megarbane A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2007年第3期
- Base Sequence;
- Consanguinity;
- DNA Mutational Analysis;
- DNA Primers;
- Exons;
- 碱基序列;
- 近亲;
- DNA突变分析;
- DNA引物;
- 外显子;
- 基因;
- 隐性;
- 基因型;
- 婴儿;
- 黎巴嫩;
49.Novel mutation and atlantoaxial dislocation in two siblings from India with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.

机译：来自印度的Dyggve-Melchior-Clausen综合征的两个兄弟姐妹的新型突变和寰枢椎脱位。
- 作者：Girisha KM;Cormier Daire V;Heuertz S
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第3期
50.Private inherited microdeletion/microduplications: implications in clinical practice.

机译：私人继承的微缺失/微复制：在临床实践中的意义。
- 作者：Mencarelli MA;Katzaki E;Papa FT
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第5期
51.Complex constitutional subtelomeric 1p36.3 deletion/duplication in a mentally retarded child with neonatal neuroblastoma.

机译：弱智儿童新生儿神经母细胞瘤的复杂体质亚端粒1p36.3缺失/重复。
- 作者：Isidor B;Le Cunff M;Boceno M
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
52.The genetic basis of inherited anomalies of the teeth. Part 1: clinical and molecular aspects of non-syndromic dental disorders.

机译：牙齿遗传异常的遗传基础。第1部分：非综合症牙科疾病的临床和分子方面。
- 作者：Bailleul Forestier I;Molla M;Verloes A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第4期
53.A 2.3Mb deletion of 17q24.2-q24.3 associated with 'Carney Complex plus'.

机译：与“ Carney Complex plus”相关联的17q24.2-q24.3的2.3Mb删除。
- 作者：Blyth M;Huang S;Maloney V
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
54.Additional familial case of subtotal leukonychia and sebaceous cysts (Bauer syndrome): belong the nervous tumours to the phenotype?

机译：小儿白内障和皮脂囊肿的其他家族性病例（鲍尔综合征）：神经肿瘤属于表型吗？
- 作者：Morin G;Desenclos C;Jeanpetit C
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第5期
55.Cryptic trisomy 5q35.2qter and deletion 1p36.3 characterised using FISH and array-based CGH.

机译：隐性三体性5q35.2qter和缺失1p36.3使用FISH和基于阵列的CGH进行表征。
- 作者：Utine EG;Alanay Y;Aktas D
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第4期
56.Left-ventricular non-compaction (LVNC): a clinical feature more often observed in terminal deletion 1p36 than previously expected.

机译：左心室非紧致症（LVNC）：在末端缺失1p36中比以前预期的更经常观察到的临床特征。
- 作者：Cremer K;Ludecke HJ;Ruhr F
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
57.Blepharophimosis and mental retardation (BMR) phenotypes caused by chromosomal rearrangements: description in a boy with partial trisomy 10q and monosomy 4q and review of the literature.

机译：染色体重排引起的支气管上皮病和智力低下（BMR）表型：在部分三体性10q和单体性4q的男孩中进行描述，并复习文献。
- 作者：Bartholdi D;Toelle SP;Steiner B;Boltshauser E;Schinzel A;Riegel M
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第2期
- Review Publication Type;
- Phenotype;
- Mental Retardation;
- Literature;
- 表型;
- 精神发育迟滞;
- 文学;
58.Mild Smith-Lemli-Opitz syndrome: further delineation of 5 Polish cases and review of the literature.

机译：轻度Smith-Lemli-Opitz综合征：5例波兰病例的进一步描述和文献复习。
- 作者：Jezela-Stanek A;Ciara E;Malunowicz EM;Korniszewski L;Piekutowska-Abramczuk D;Popowska E;Krajewska-Walasek M
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第2期
- Smith-Lemli-Opitz Syndrome;
- Polish language;
- Literature;
- Review Publication Type;
- Smith-Lemli-Opitz综合征;
- 文学;
59.Precocious puberty in Sanfilippo IIIA disease: diagnosis and follow-up of two new cases.

机译：Sanfilippo IIIA病的性早熟：两个新病例的诊断和随访。
- 作者：Concolino D;Muzzi G;Pisaturo L
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第5期
60.The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl.

机译：在二倍体/三倍体镶嵌中变化的表型可能模仿具有异常基因组印迹的遗传综合征：在一个14岁女孩中进行随访。
- 作者：Rittinger O;Kronberger G;Pfeifenberger A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
61.Novel EDA mutation resulting in X-linked non-syndromic hypodontia and the pattern of EDA-associated isolated tooth agenesis.

机译：新的EDA突变导致X连锁的非综合征性牙髓病和与EDA相关的孤立牙齿发育不良的模式。
- 作者：Han D;Gong Y;Wu H
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
62.Deletion 2q36.2q36.3 with multiple renal cysts and severe mental retardation.

机译：缺失2q36.2q36.3伴有多个肾囊肿和严重智力低下。
- 作者：Doco Fenzy M;Landais E;Andrieux J
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
63.M-banding characterization of a 16p11.2p13.1 tandem duplication in a child with autism, neurodevelopmental delay and dysmorphism.

机译：自闭症，神经发育迟缓和畸形儿童的16p11.2p13.1串联重复的M带特征。
- 作者：Behjati F;Shafaghati Y;Firouzabadi SG
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
64.Monosomy 19pter and trisomy 19q13-qter in two siblings arising from a maternal pericentric inversion: clinical data and molecular characterization.

机译：19pter单体性和19q13-qs三体性在两个同母异体兄弟姐妹因内向性内翻而产生的兄弟姐妹中：临床数据和分子表征。
- 作者：Schluth Bolard C;Till M;Rafat A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
65.A 21 years follow-up of a girl patient with a pseudodicentric bisatellited chromosome 22 associated with partial trisomy 22pter-->22q12.1: clinical, cytogenetic and molecular observations.

机译：对一名患有假性双中心双卫星染色体22并伴有部分三体性22pter-> 22q12.1的女孩患者进行的21年随访：临床，细胞遗传学和分子学观察。
- 作者：Vaglio A;Milunsky A;Huang XL
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第4期
66.Ectrodactyly with fibular aplasia: a separate entity?

机译：附睾腓肠发育不全：一个单独的实体？
- 作者：Menke LA;Bijlsma EK;van Essen AJ
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第5期
67.A 580kb microdeletion in 17q21.32 associated with mental retardation, microcephaly, cleft palate, and cardiac malformation.

机译：在17q21.32中的580kb微缺失与智力低下，小头畸形，c裂和心脏畸形有关。
- 作者：Rooryck C;Burgelin I;Stef M;Taine L;Thambo JB;Lacombe D;Arveiler B
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第1期
- Cardio-;
- Microcephaly;
- Mental Retardation;
- Cleft Palate;
- Congenital Abnormality;
- 小头畸形;
- 精神发育迟滞;
- 腭裂;
68.1.4Mb recurrent 22q11.2 distal deletion syndrome, two new cases expand the phenotype.

机译：1.4Mb复发22q11.2远端缺失综合征，两个新病例扩大了表型。
- 作者：Rodningen OK;Prescott T;Eriksson AS
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
69.A 15q24 microduplication, reciprocal to the recently described 15q24 microdeletion, in a boy sharing clinical features with 15q24 microdeletion syndrome patients.

机译：一个15q24微复制，与最近描述的15q24微缺失相对应，是与15q24微缺失综合症患者共享临床特征的男孩。
- 作者：Kiholm Lund AB;Hove HD;Kirchhoff M
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
70.A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea.

机译：7q33-q35处12Mb缺失与自闭症谱系障碍和原发性闭经相关。
- 作者：Rossi E;Verri AP;Patricelli MG
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
71.T-box transcription factor TBX20 mutations in Chinese patients with congenital heart disease.

机译：中国先天性心脏病患者的T-box转录因子TBX20突变。
- 作者：Liu C;Shen A;Li X
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
72.A familial case of Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome with the GJB2 mutation G45E.

机译：家族性病例，患有GJB2突变G45E的角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征。
- 作者：Jonard L;Feldmann D;Parsy C;Freitag S;Sinico M;Koval C;Grati M;Couderc R;Denoyelle F;Bodemer C;Marlin S;Hadj-Rabia S
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第1期
- Mutation;
- Syndrome;
- Keratitis;
- Ichthyosis;
- Hearing Loss;
- Partial;
- 突变;
- 综合征;
- 角膜炎;
- 鳞癣;
- 听觉丧失;
- 部分;
73.P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen-Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes.

机译：与Teunissen-Cremers综合征相关的NOG基因中的P35S突变以及多种NOG关节融合综合征的特征。
- 作者：Hirshoren N;Gross M;Banin E
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第4期
74.Clinical evaluation and COL2A1 gene analysis in 21 Brazilian families with Stickler syndrome: identification of novel mutations, further genotype/phenotype correlation, and its implications for the diagnosis.

机译：在巴西21个Stickler综合征家庭中进行临床评估和COL2A1基因分析：新突变的鉴定，进一步的基因型/表型相关性及其对诊断的意义。
- 作者：Zechi Ceide RM;Jesus Oliveira NA;Guion Almeida ML
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第3期
75.A complex submicroscopic chromosomal imbalance in 19p13.11 with one microduplication and two microtriplications.

机译：具有一个微重复和两个微重复的19p13.11中的复杂亚显微染色体失衡。
- 作者：Thienpont B;Breckpot J;Vermeesch JR
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第3期
76.Distal del(4) (q33) syndrome: Detailed clinical presentation and molecular description with array-CGH.

机译：远端del（4）（q33）综合征：使用array-CGH的详细临床表现和分子描述。
- 作者：Kitsiou-Tzeli S;Sismani C;Koumbaris G;Ioannides M;Kanavakis E;Kolialexi A;Mavrou A;Touliatou V;Patsalis PC
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第1期
- description;
- comparative genomic hybridization;
- Clinical;
- Syndrome;
- Fingers;
- unit of measurement;
- 综合征;
77.Normal intelligence and social interactions in a male patient despite the deletion of NLGN4X and the VCX genes.

机译：尽管删除了NLGN4X和VCX基因，但男性患者的智力和社交活动正常。
- 作者：Mochel F;Missirian C;Reynaud R;Moncla A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第1期
- Patients;
- Male gender;
- interstitial;
- Average intellect;
- 病人;
78.Similar prevalence of founder BRCA1 and BRCA2 mutations among Ashkenazi and non-Ashkenazi men with breast cancer: evidence from 261 cases in Israel, 1976-1999.

机译：建立者BRCA1和BRCA2突变在阿什肯纳兹和非阿什肯纳兹男性乳腺癌中的患病率相似：1976年至以色列的261例证据。
- 作者：Chodick G;Struewing JP;Ron E;Rutter JL;Iscovich J
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第2期
- Genes;
- BRCA2;
- BRCA1 Genes;
- Male population group;
- Prevalence aspects;
- Malignant neoplasm of breast;
- BRCA1基因;
79.Cytogenetic and molecular studies of an X;21 translocation previously diagnosed as complete monosomy 21.

机译：X; 21易位的细胞遗传学和分子研究，先前被诊断为完全单体21。
- 作者：Cardoso LC;Moraes L;Camilo MJ
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
80.Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly.

机译：对患有先天性心脏病和小头畸形的患者的从头组织间质10q22-q23复制进行精细定位。
- 作者：Erdogan F;Belloso JM;Gabau E;Ajbro KD;Guitart M;Ropers HH;Tommerup N;Ullmann R;Tumer Z;Larsen LA
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第1期
- Patients;
- interstitial;
- Microcephaly;
- Heart Diseases;
- Congenital descriptor;
- 病人;
- 小头畸形;
- 心脏病;
81.Clinical variability of the 22q11.2 duplication syndrome.

机译：22q11.2复制综合征的临床变异性。
- 作者：Wentzel C;Fernstrom M;Ohrner Y
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
82.QF-PCR-based prenatal detection of common aneuploidies in the Czech population: five years of experience.

机译：基于QF-PCR的捷克人群常见非整倍体的产前检测：五年经验。
- 作者：Putzova M;Soldatova I;Pecnova L
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第3期
83.AKT3 as a candidate gene for corpus callosum anomalies in patients with 1q44 deletions.

机译：AKT3作为1q44缺失患者的call体异常的候选基因。
- 作者：Poot M;Kroes HY;Hochstenbach R
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
84.DNA analysis of AHI1, NPHP1 and CYCLIN D1 in Joubert syndrome patients from the Netherlands.

机译：荷兰Joubert综合征患者的AHI1，NPHP1和CYCLIN D1的DNA分析。
- 作者：Kroes HY;van-Zon PH;van-de-Putte DF;Nelen MR;Nievelstein RJ;Wittebol-Post D;van-Nieuwenhuizen O;Mancini GM;van-der-Knaap MS;Kwee ML;Maas SM;Cobben JM;De-Nef JE;Lindhout D;Sinke RJ
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第1期
- Retinaldehyde;
- DNA;
- Netherlands;
- Familial aplasia of the vermis;
- Kidney Diseases;
- 视网膜醛;
- 荷兰;
- 肾疾病;
85.Concurrent transposition of distal 6p and 20q to the 22q telomere: a recurrent benign chromosomal variant.

机译：远端6p和20q并发转座至22q端粒：复发性良性染色体变异。
- 作者：Bonaglia MC;Giorda R;Beri S;Peters GB;Kirk EP;Hung D;Ciccone R;Gottardi G;Zuffardi O
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第2期
- Proband;
- Benign;
- Telomere;
- Fathers;
- comparative genomic hybridization;
- 端粒;
- 父亲;
86.A de novo 7.6Mb tandem duplication of 14q32.2-qter associated with primordial short stature with neurosecretory growth hormone dysfunction, distinct facial anomalies and mild developmental delay.

机译：从头开始的矮小伴神经分泌生长激素功能障碍，明显的面部异常和轻度的发育迟缓与14q32.2-qter从头开始的7.6Mb串联重复。
- 作者：Thiel CT;Dorr HG;Trautmann U
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第4期
87.GATA4 mutations in 486 Chinese patients with congenital heart disease.

机译：486名中国先天性心脏病患者的GATA4突变。
- 作者：Zhang W;Li X;Shen A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
88.Clinical, pathological and molecular findings in two siblings with giant axonal neuropathy (GAN): report from India.

机译：来自巨大轴突神经病（GAN）的两个兄弟姐妹的临床，病理和分子发现：印度的报告。
- 作者：Nalini A;Gayathri N;Yasha TC
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第5期
89.Prenatal manifestation in a family affected by nevoid basal cell carcinoma syndrome.

机译：患有未患基底细胞癌综合征的家庭的产前表现。
- 作者：Le Brun Keris Y;Jouk PS;Saada Sebag G
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第5期
90.Holoprosencephaly-Polydactyly syndrome: in search of an etiology.

机译：头前脑多形综合征：寻找病因。
- 作者：Cordero DR;Bendavid C;Shanske AL;Haddad BR;Muenke M
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第2期
- Polydactyly;
- Holoprosencephaly;
- Syndrome;
- etiology;
- Karyotype;
- 多指(趾)畸形;
- 前脑无裂畸形;
- 综合征;
91.Array comparative genomic hybridization (aCGH) reveals the largest novel deletion in PCCA found in a Saudi family with propionic acidemia.

机译：阵列比较基因组杂交（aCGH）揭示了在沙特氏丙酸血症家族中发现的PCCA中最大的新型缺失。
- 作者：Kaya N;Al Owain M;Albakheet A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第6期
92.Characterization by array-CGH of an interstitial de novo tandem 6p21.2p22.1 duplication in a boy with epilepsy and developmental delay.

机译：在患有癫痫和发育延迟的男孩中，通过阵列-CGH进行间质从头串联6p21.2p22.1复制的表征。
- 作者：Andrieux J;Richebourg S;Duban Bedu B
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2008年第4期
93.The etiology of congenital diaphragmatic hernia: still largely unknown?

机译：先天性diaphragm肌疝的病因：很大程度上还是未知数？
- 作者：Klaassens M;de Klein A;Tibboel D
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第5期
94.A 6-year-old child with Fryns syndrome: further delineation of the natural history of the condition in survivors.

机译：患有Fryns综合征的6岁儿童：进一步描述幸存者的自然状况。
- 作者：Dentici ML;Brancati F;Mingarelli
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第6期
95.Three de novo losses and one insertion within a pericentric inversion of chromosome 6 in a patient with complete absence of expressive speech and reduced pain perception.

机译：在完全没有表达性言语和疼痛感降低的患者中，发生了3次从头丢失和一次插入在6号染色体的周向反转中。
- 作者：Poot M;vant Slot R;Leupert R
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第1期
96.Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome.

机译：14个新病例有助于7q11.23微复制综合征的表征。
- 作者：Van der Aa N;Rooms L;Vandeweyer G
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第3期
97.Deletion 2p25.2: a cryptic chromosome abnormality in a patient with autism and mental retardation detected using aCGH.

机译：缺失2p25.2：使用aCGH检测到的自闭症和智力低下患者的隐性染色体异常。
- 作者：Lo Castro A;Giana G;Fichera M
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第1期
98.Tubulopathy and pancytopaenia with normal pancreatic function: a variant of Pearson syndrome.

机译：正常胰腺功能的肾小管病变和全细胞减少症：皮尔逊综合征的一种变体。
- 作者：Atale A;Bonneau Amati P;Rotig A
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第1期
99.Congenital diaphragmatic hernia is part of the new 15q24 microdeletion syndrome.

机译：先天性diaphragm疝是新的15q24微缺失综合征的一部分。
- 作者：Van Esch H;Backx L;Pijkels E
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第3期
100.POMT2 intragenic deletions and splicing abnormalities causing congenital muscular dystrophy with mental retardation.

机译：POMT2基因内缺失和剪接异常会导致先天性肌营养不良并伴有智力障碍。
- 作者：Yanagisawa A;Bouchet C;Quijano Roy S
- 期刊名称：《European journal of medical genetics》 | 2009年第4期

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