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宋昉; 金煜炜; 王红; 杨艳玲; 张玉敏; 张霆;
中华医学会;
苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羟化酶; 基因突变; 异质性; 单链构象多态性; 序列分析;
机译:使用新的突变扫描和基于热熔谱的特定基因分型系统,在95例苯丙酮尿症患者中发现了苯丙氨酸羟化酶基因的突变。
机译:印度苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变:影响PAH RNA的新突变的鉴定。
机译:苯丙氨酸羟化酶基因的群体分析中的五个新突变和两个大缺失
机译:第235次突变在突变Myc基因中的突变下调过度表达和癌症生长:计算基因组方法
机译:人类苯丙氨酸羟化酶(hPAH)中催化铁(II)的第二个配位域内的突变会影响铁(II)的环境和电子几何结构,其机制,底物结合和特异性都与它有关。
机译:来自捷克共和国的经典PKU患者中苯丙氨酸羟化酶等位基因的突变和单倍型分析:四个新突变的鉴定。
机译:用2,3-环氧丙基新癸酸酯转基因啮齿动物体细胞和生殖细胞基因突变试验的初步研究综述。
机译:用DNA探针鉴定人苯丙氨酸羟化酶基因突变的方法
机译:鉴定人类苯丙氨酸羟化酶基因突变的DNA探针
机译:用于鉴定人苯丙氨酸羟化酶基因突变的特异性探针
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