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1 材料与方法
2 结果
3 讨论
4 结论
参考文献
致 谢
附录Ⅰ(综述)
已撰写文章
论文说明:中英文缩略词表
声明
张新顺;
上海交通大学;
苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶,基因突变,体外表达,残余酶活性;
机译:使用新的突变扫描和基于热熔谱的特定基因分型系统,在95例苯丙酮尿症患者中发现了苯丙氨酸羟化酶基因的突变。
机译:34种天然存在的苯丙氨酸羟化酶突变体的体外表达:与代谢表型的相关性和对蛋白质聚集的敏感性。
机译:印度苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变:影响PAH RNA的新突变的鉴定。
机译:BRCA1基因突变类型在乳腺癌及其亲属患者中BRCA1基因突变类型的分子遗传学研究
机译:对来自紫色杆菌的苯丙氨酸羟化酶的野生型和点突变体的生物物理和动力学研究。
机译:来自捷克共和国的经典PKU患者中苯丙氨酸羟化酶等位基因的突变和单倍型分析:四个新突变的鉴定。
机译:苯丙氨酸羟化酶基因R68G和R68S突变的体外表达分析。
机译:用2,3-环氧丙基新癸酸酯转基因啮齿动物体细胞和生殖细胞基因突变试验的初步研究综述。
机译:具有突变的新小鼠,例如白介素2受体-γ-链编码基因的两个等位基因中的突变,可用于生物医学研究,疫苗开发,抗体开发或人类细胞或组织的生产
机译:用DNA探针鉴定人苯丙氨酸羟化酶基因突变的方法
机译:鉴定人类苯丙氨酸羟化酶基因突变的DNA探针
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