Morquio综合征的分子诊断和产前基因诊断

摘要

对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定，以揭示患者发病的分子机制，为今后实施孕早期诊断和植入前诊断打下基础。另外，对一已孕10周的MPSIVA高危胎儿实施快速产前基因诊断，从而高效防止患胎出生，实现优生。结果，(1)该高危胎儿是一MPSIVA病胎，应及时终止妊娠。(2)临床诊断和尿GAG定性检测只能初诊，确诊需靠酶检和基因诊断。