黏多糖贮积症ⅢB型的分子诊断及产前基因诊断

摘要

对三家疑似黏多糖贮积症ⅢA或ⅢB型的4名患者的相关基因和分子机制进行研究，以达到确诊的目的；在查清病因后，对一高危家系先后两次怀孕的两胎高危胎儿进行产前基因诊断，防止患胎出生。研究结果，来自3个家系的4名患者均是MPSⅢB患者，检测到的6种突变是这4名患者发病的根本原因。所诊断的两例高危胎儿中，一例为患病胎儿，另一例为MPSⅢB携带者。