一种基于二代高通量测序技术的地中海贫血症的基因检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种基于二代高通量测序技术的地中海贫血症的基因检测试剂盒及其在遗传病筛查中的应用，属于地中海贫血症基因诊断技术领域，是一种靶向性测序技术，本发明包括：1)基因组DNA提取试剂；2)含有外切酶的片段化试剂；3)PCR产物纯化试剂；4)片段修复与连接试剂；5)捕获探针及其杂交捕获试剂；6)杂交洗脱试剂；7)PCR扩增试剂。本发明的试剂盒以及操作步骤能适用于现有的自动化工作平台，提高反应通量，缩短筛查诊断时间，使地中海贫血症的基因检测更为快捷可靠。