一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法

摘要

本发明提供一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法，所述试剂盒包括27对PCR引物，其序列分别如SEQ ID NO.1‑54所示。本发明基于白内障致病基因高频突变区建立白内障致病基因检测方法，仅通过筛查18个白内障致病基因的26个外显子，就可检测80%的遗传性白内障家系的致病基因。本发明在不降低检出率的基础上可明显降低白内障致病基因检测的工作量和成本等，具有快速、经济和高效等优势，经本发明试剂盒的检测，发现了16种不同的白内障基因致病性突变位点，为临床上患者的诊疗和预防干预提供便利。