原发性胆汁性胆管炎新的易感基因及其应用

摘要

本发明提供一种原发性胆汁性胆管炎的新突变SNP位点，其特征在于，所述新突变SNP位点为人PTK2B基因外显子24，NM_173174.2，c.1679C→G，p.560,Pro(P)→Arg(R)。本发明发现一个原发性胆汁性胆管炎患者新的易感基因，为疾病诊断新增了一个新的标志物，由于该病早期常无明显症状，且现有抗体检测敏感性有限，在部分患者中仍呈阴性，待患者血清学指标(碱性磷酸酶、γ‑谷氨酰转肽酶、胆红素)有明显升高时往往已进入疾病中晚期，对药物反应不佳，严重影响预后，因此新的标志物有助于实现疾病早期诊断，以早期治疗，从而改善患者预后。