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一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒

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本发明提供了一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒。本发明方法是通过全基因组测序和新一代光学图谱技术相结合的策略确定的SLC16A2、KIF4A、MED15和FAM83G的突变位点以及5个结构变异基因(CT55、DTX2P1‑UPK3BP1‑PMS2P11、EBF2、FAM173B和TMTC1)。本发明获得神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的致病基因，通过检测所述基因的突变可以用于神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的辅助诊断。

著录项

公开/公告号CN108642174A

专利类型发明专利
公开/公告日2018-10-12

原文格式PDF
申请/专利权人大连医科大学附属第一医院;
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申请/专利号CN201810780632.2
发明设计人刘晶;王亮;辛成齐;马静云;
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申请日2018-07-17
分类号
代理机构大连东方专利代理有限责任公司;
代理人刘慧娟
地址 116011 辽宁省大连市西岗区中山路222号
入库时间 2023-06-19 06:44:48

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2018-11-06

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20180717

实质审查的生效
2018-10-12

公开

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3. Set of Pathogenic Genes of Neuropsychiatric Retardation and Advanced Cognitive Disorder and Detection Primer and Kit Thereof [P] . US2021262033A1 . 2021-08-26

机译：神经精神迟缓和先进认知障碍和检测引物和试剂盒的致病基因的一套
4. Processes for detecting a mutation in the nucleic acid to detect fungal and fungal resistance to an analogue of estobilurina,Fungal DNA sequence encoding all or part of a proteu00ecna of cytochrome b, cytochrome b proteu00ecna fungal.The allele specific oligonucleotu00ecdeo capable of connecting to a sequence of fungal nucleic acid, initiator of diagnosis or diagnostic oligonucleotu00ecdeo capable of connecting to a template.One or more diagnostic primers, probe the allele specific oligonucleotu00ecdeo, diagnostic kit to detect fungal pathogen resistance, process plant, a fungicide.To detect and quantify the frequency of mutation, to select a fungicide active and their nu00ecveis optimal implementation, and to control the fungal infection of a collection, and,A computer legu00ecvel [P] . BR0010163A . 2002-01-15

机译：用于检测核酸突变的方法，以检测对食管胆囊炎类似物的真菌和真菌抗性，真菌DNA序列编码全部或部分细胞色素b蛋白，细胞色素b蛋白真菌，等位基因特异性寡核苷酸能够连接到真菌核酸序列的诊断或诊断寡核苷酸的启动子，能够连接到模板。一个或多个诊断引物，探查等位基因特异性寡核苷酸，诊断试剂盒以检测真菌病原体抗性，加工厂要检测和量化突变的频率，选择一种活性杀菌剂及其最佳实施方案，控制一个集合体的真菌感染以及计算机支路，
5. use of a corn gene, method for preparing a transgenic corn, use of biological material, mutant gene, protein encoded by the mutant gene, use of the mutant gene, specific promoter of young ears, use of the specific promoter, molecular dna marker, primer , reagent or detection kit, and, use of the DNA molecular marker, primer or reagent or detection kit [P] . BR112020006386A2 . 2020-09-29

机译：玉米基因的用途，转基因玉米的制备方法，生物材料的使用，突变基因，由突变基因编码的蛋白质，突变基因的使用，幼穗的特异性启动子，特异性启动子的使用，分子dna标记，引物，试剂或检测试剂盒，以及DNA分子标记，引物或试剂或检测试剂盒的使用