一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品

摘要

本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。