17q连锁的乳房癌和卵巢癌易患性基因的体内突变和多态性

摘要

本发明一般涉及人类遗传学领域。具体地,本发明涉及用于分离和检测人乳房癌和卵巢癌倾向性基因(BRCA1)的方法和材料,该基因的某些突变型等位基因造成癌症尤其是乳房和卵巢癌的易患性。更具体地,本发明涉及BRCA1基因的种系突变及其在诊断乳房癌和卵巢癌倾向性方面的用途。本发明还涉及在人乳房癌和卵巢癌中BRCA1基因的体细胞突变及其在诊断和预后乳房癌和卵巢癌方面的用途。此外,本发明还涉及在其他的人癌肿中的BRCA1基因体细胞突变及其在人癌肿的诊断和预后方面的用途。本发明还涉及BRCA1基因发生突变的人癌肿的治疗,它包括基因治疗、蛋白质置换治疗和蛋白质模拟物。本发明还涉及筛选用于癌肿治疗的药物。最后,本发明涉及筛选BRCA1基因的突变,而这些突变可用于诊断乳房癌和卵巢癌的倾向性。