机译:脊髓小脑共济失调3 / Machado-Joseph疾病突变与两个基因内多态性之间的连锁不平衡其中之一X359Y影响终止密码子。
机译:脊髓小脑性共济失调7(SCA7)突变的多个起源是通过连锁不平衡研究揭示的,该连锁不平衡研究具有紧密的侧翼标记,包括基因内多态性(G3145TG / A3145TG)。
机译:巴西南部脊髓小脑性共济失调的一项调查-66例患有Machado-Joseph病,SCA7,SCA8或未知致病突变的新病例。
机译:脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病共济失调严重程度的神经相关性
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:Kv3.3突变与脊髓小脑共济失调13型的不同功能作用。
机译:Machado-Joseph病/脊髓小脑性共济失调3位点的连锁不平衡:在法国和葡萄牙-巴西-巴西家庭中常见的创始人效应以及第二个祖先的葡萄牙-Azorean突变的证据。
机译:脊髓小脑共济失调3 / Machado-Joseph疾病突变与两个基因内多态性之间的连锁不平衡,其中一个X359Y影响终止密码子。