外周血浆中EGFR基因T790M位点突变的检测方法及应用

摘要

外周血浆中EGFR基因T790M位点突变的检测方法，根据EGFR基因序列，设置一对扩增引物，包括上游引物和下游引物，根据T790M(c.2369C>T,COSM6240)突变序列；设置检测野生型序列的探针和检测突变型序列的探针；采用上述扩增引物和探针进行ddPCR，并优化出低频突变检出的最佳条件；仅需无创方式获得外周血即可检测T790M突变，检测灵敏度最高可达到0.0625％，不仅可以准确检测组织、体液样本，还可以处理血浆/血清等难度高的样本。可指导肿瘤靶向药物使用，还可用于肿瘤的早期诊断。