一种基于二代高通量测序的trio家系遗传突变模式的分析方法

摘要

本发明公开了一种基于二代高通量测序的trio家系遗传突变模式的分析方法，其特征在于，包括多指标信息矩阵创建步骤，遗传模式判断步骤，结果信息整合步骤。本发明的分析方法不仅考虑具体的突变位点情况同时也结合个体的相关表型如性别、患病状态信息对变异位点有针对性的进行相应的遗传模式进行分析，通过多个指标综合进行分析，使得致病突变位点遗传模式判断更加准确。本发明的分析方法的流程对trio家系的突变遗传模式判断包括6类：常染性体显隐性遗传模式以及X‑linked显隐性遗传模式、复合杂合突变以及新生突变，判断种类全面。给出trio家系个体的多个指标信息。所有分析流程集成化，一键化操作可出结果，无需繁杂的操作步骤。