机译:基于Trio的全exome测序识别De Novo EFNB1突变作为脑异常和发育延迟的女性婴儿的遗传原因
机译:基于TriO的全exome测序识别De Novo EFNB1突变作为脑异常和发育延迟的女性婴儿的遗传原因
机译:基于Trio的全exome测序识别De Novo EFNB1突变作为脑异常和发育延迟的女性婴儿的遗传原因
机译:意外的外显子组测序结果:婴儿脊柱侧弯,轻度发育迟缓和血缘病史的婴儿发生了新的TRPS1突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:基于Trio的全exome测序识别De Novo EFNB1突变作为脑异常和发育延迟的女性婴儿的遗传原因
机译:纯合子定位和候选者优先级识别SMOC2中导致全牙齿发育缺陷的全外显子测序遗漏的突变。