Un important dispositif de détection de QTL caprin laitier basé sur 2 254 chèvres génotypées sur puce SNP 50K et issues de 20 mâles d'IA séquencés a été mis en place. Des QTL avaient déjà été détectés pour de nombreux caractères laitiers ou de morphologie. Un certain nombre de caractères restait néanmoins à étudier ou à approfondir. Dans un premier temps, une analyse de type GWAS a été réalisée sur cinq caractères. Pour deux d'entre eux, les trayons surnuméraires et le débit de traite, nos résultats sont en faveur d'un déterminisme polygénique. Pour deux phénotypes de coloration indésirables en race Saanen et la présence de pampilles, une région du génome a été trouvée comme très significativement associée au phénotype (chromosomes 11, 13 et 10 respectivement). Le gène ASIP est un candidat fonctionnel et positionnel très prometteur pour le QTL du chromosome 13 qui agit sur la coloration rose des animaux Saanen. En revanche, malgré une analyse plus poussée des deux autres zones via l'analyse de séquences et des génotypages, aucune mutation causale candidate n'a pu être identifiée. Enfin, nous avons étudié deux mutations associées à des différences de taux butyreux qui avaient été précédemment identifiées dans le gène DGAT1 caprin. Après avoir produit in vitro les différentes versions de la protéine en système " baculovirus/cellules de lépidoptère ", l'activité enzymatique des différents variants a été testée sur le diglycéride DAG 10 :10. Nos résultats confirment l'effet délétère des mutations sur la production de triglycérides et signent ainsi la causalité de ces mutations. Ces travaux ont permis de mettre en évidence de nouvelles régions du génome impliquées dans le contrôle de caractères d'intérêt pour la filière et ont prouvé la causalité de deux mutations. L'ensemble de ces résultats pourra aider la filière à mieux gérer ces phénotypes dans le schéma.
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