一种表征hHRD同源重组缺陷的基因组重组指纹及其鉴定方法

摘要

本发明涉及一种新型的同源重组缺陷的鉴定方法及其用途。更具体地，本发明涉及利用高通量基因组重测序、生物信息学分析和统计学相关性分析，解析出的hHRD类型同源重组修复缺陷相关的特征性基因组重组指纹。该特征性hHRD重组指纹由于特定同源重组修复机制(即CRL4WDR70‑H2B单泛素化通路)的功能缺陷所导致，包含单样本中基因组重组的总频率，染色体结构变异类型的组成和位点特异性拷贝数变异，用其鉴定带有该特征性突变指纹的传染病或肿瘤，并用于指导PARP抑制剂类的靶向药物治疗，包括但不限于带有此类特征的乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜(样)癌、卵巢透明细胞癌、前列腺癌、胰腺癌、皮肤癌和胃癌，以及乙型肝炎病毒感染或者相关的肝纤维化肝硬化、肝癌和胆管细胞癌的方法和用途。