...
机译:常染色体显性帕金森氏病中的α-突触核蛋白错义和倍增突变。
SNCA gene product; Parkinson Disease; Alpha; synuclein; 帕金森病;
机译:常染色体显性帕金森氏病中的α-突触核蛋白错义和倍增突变。
机译:由于常染色体显性多囊肾疾病中的新型错义突变,导致PKD2异常剪接。
机译:新型早老素1错义突变(L153V)与早期发作的常染色体显性阿尔茨海默氏病分离。
机译:鉴定帕金森病的Mao-B杂交模型中分离的新型α-突触核蛋白的翻译后修饰。
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:与常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传疾病有关的蛋白质具有特征性的罕见错义突变分布模式
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。