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机译:在三名西班牙婴儿期II型糖原贮积病(庞贝病)患者中鉴定了酸性α-葡萄糖苷酶基因中的六个新突变。
Glycogen Storage Disease Type II; Mutation; alpha-Glucosidases; 糖原累积病Ⅱ型; 突变; α葡糖苷酶类;
机译:在三名西班牙婴儿期II型糖原贮积病(庞贝病)患者中鉴定了酸性α-葡萄糖苷酶基因中的六个新突变。
机译:迟发性II型糖原贮积病II型(庞贝病)患者智力受损的酸性α-1,4-葡萄糖苷酶编码基因的新突变
机译:迟发性糖原贮积病II型(庞贝病)智力受损的患者中编码酸性α-1,4-葡萄糖苷酶的基因中的新型突变。
机译:Gaa的下一代测序的微流体PCR扩增以检测引起群众疾病的突变
机译:患儿特异性iPS细胞的小儿发作性庞贝病的骨骼肌模型
机译:五例中国晚期庞贝病患者酸性α-葡萄糖苷酶基因的七个新突变的鉴定
机译:编码酸性酸性肽基因的新突变 - 1,4-葡糖苷酶在患有晚期糖原储存疾病II(Pompe疾病)的患者中,情报障碍