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机译:SGCA基因的可变剪接导致LGMD2D家族内临床异质性
机译:SGCA基因的可变剪接导致LGMD2D家族内临床异质性
机译:视紫红质p.N78I显性突变,导致家族性色素性视网膜炎,家族性临床异质性
机译:家族内临床异质性与视网膜变性慢/外周蛋白基因的新突变有关。
机译:调查癌症相关的蛋白质特定域相互作用和替代剪接引起的差异蛋白质相互作用。
机译:临床和传代菌株的临床和传代株Neoformans揭示了毒力基因中的替代剪接
机译:两种兄弟姐妹的脑叶酸缺乏因双胞胎变体引起的包括对叶绿素的新突变:早期治疗后的患有型异质性酮饮食的作用
机译:具有PLA2G6相关神经变性的家族中的疾病患者可变异和临床异质性