...
机译:与肌肉钠通道基因中的V1589M错义突变有关的常染色体显性强直性肌强直的新病例及其表型分类。
机译:与肌肉钠通道基因中的V1589M错义突变有关的常染色体显性强直性肌强直的新病例及其表型分类。
机译:常染色体显性遗传性先天性的改变影响肌肉氯化物通道的孔性能
机译:常染色体显性遗传性强直性先天性突变影响肌肉氯化物通道的孔特性
机译:心脏钠通道突变对心室壁异质性模型和均质模型中脆弱期的影响
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:常染色体显性遗传性强直性先天性突变影响肌肉氯化物通道的孔特性
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009