机译:原发性全身性肉碱缺乏症是由编码钠离子依赖性肉碱转运蛋白的基因突变引起的。
Carnitine; Carrier Proteins; Membrane Proteins; Mutation; carnitine transporter; 肉碱; 载体蛋白质类; 膜蛋白质类; 突变;
机译:原发性全身性肉碱缺乏症是由编码钠离子依赖性肉碱转运蛋白的基因突变引起的。
机译:患有原发性系统性肉碱缺乏症的患者的OCTN2基因的两个新的错义突变(W283R和V446F)。
机译:从肉碱/有机阳离子转运蛋白基因突变的全身肉碱缺乏小鼠肝肾微球菌中细胞色素P450酶的活性
机译:因子XI基因中迄今未知突变引起的因子XI缺乏
机译:加拿大土著人口的肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症。
机译:人类原发性系统性肉碱缺乏症与D5S436连锁的证据:5q染色体上的新基因座。
机译:人类原发性系统性肉碱缺乏症与D5S436连锁的证据:5q染色体上的新基因座。