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陈玉兰; 杨秀芳; 郑铠军; 林蔷; 简伟华;
广东省中山市人民医院新生儿科 中山 528403;
原发性肉碱缺乏症; 串联质谱技术; ALC22A5基因; 左旋肉碱; 遗传咨询;
机译:原发性系统性肉碱缺乏症:土耳其病例,伴有新的纯合子SLC22A5突变,随访14年
机译:系统性原发性肉碱缺乏症患者的SLC22A5突变:韩国首例经生化和分子研究证实的病例
机译:前向链诊断人体维生素缺乏症的专家系统应用
机译:加拿大土著人口的肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症。
机译:SLC22A5 5UTR中产生上游翻译起始密码子的突变是原发性肉碱缺乏的常见原因
机译:中国原发性肉碱缺乏患者SLC22A5(OCTN2)的创始人突变(R254X)
机译:注射左旋肉碱和几种O-酰基-L-肉碱后小鼠血液和尿液中的乙酰肉碱
机译:与有机阳离子转运蛋白SLC22A5(SLC22A5)相关的疾病的诊断和治疗
机译:左旋肉碱和乙酰左旋肉碱在原发性昆虫关节炎治疗中的应用
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