原发性肉碱缺乏症临床及分子生物学研究

目录

声明

主要缩略词中英文对照

引言

参考文献

第一部分

第一章 前 言

第二章 研究对象与方法

2.1研究对象

2.2研究方法

2.3治疗与随访

2.4统计学分析

第三章 结 果

3.1 PCD患者临床表现

3.2辅助检查

3.3遗传代谢病筛查

3.4 治疗与随访

第四章 讨 论

4.1 PCD的发病年龄

4.2 PCD的心肌损害

4.3 PCD的肝脏损害

4.4 PCD的代谢紊乱

4.5 PCD的血液系统损害

4.6 PCD的特殊实验室检查

4.7 PCD的治疗与随访

4.8 本研究局限性

第五章 结 论

参考文献

第二部分

第一章 前 言

第二章 研究对象与方法

2.1 研究对象

2.2 实验仪器

2.3 耗材和试剂

2.4 实验操作方法

2.5 SLC22A5基因新变异的证实

2.6 统计学方法：

第三章 结 果

3.1 SLC22A5基因突变检测结果

3.2 SLC22A5基因新突变的验证

3.3 突变致病性预测分析

3.4 SLC22A5基因型与表现型相关性

第四章 讨 论

4.1 PCD的基因突变谱

4.2 PCD基因型与表现型的相互关系分析

4.3本研究的局限性

第五章 结 论

参考文献

综述:原发性肉碱缺乏症诊疗新进展

致谢

附录