机译:由于DPM1突变导致的先天性糖基化紊乱,并伴有营养不良型先天性肌营养不良
CDG-Ie; Congenital disorder of glycosylation; Congenital muscular dystrophy; DPM1; DPM1-CDG; Dystroglycanopathy;
机译:由于DPM1突变导致的先天性糖基化紊乱,并伴有营养不良型先天性肌营养不良
机译:韩国先天性肌营养不良症伴有α-营养不良糖基化缺陷的临床和突变谱
机译:在韩国,先天性肌营养不良症中的Fukutin突变伴有营养不良糖基糖基化缺陷。
机译:先天性糖基化(CDG)的先天性疾病:概述
机译:评估CRISPR / Cas9介导的肌球蛋白缺陷型先天性肌营养不良1A型的治疗潜力。
机译:由于DPM1突变导致的先天性糖基化疾病并伴有营养不良性糖尿症型先天性肌营养不良
机译:磷酸二氢磷酸甘露糖合酶(DPM1)突变定义了先天性糖基化Ie(CDG-Ie)疾病