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论文说明:缩略语
声明
第一部分先天性肌营养不良1A型的临床及分子病理研究
材料与方法
结果
讨论
第二部分肌-眼-脑病的临床、分子病理与分子遗传学研究
全文总结
参考文献
图表
综述 先天性肌营养不良
个人简介
致谢
罗静;
山西医科大学;
肌营养不良; 分子病理; 分子遗传学; 神经肌肉病; 遗传咨询; 产前诊断; 致病基因;
机译:肢体肌营养不良(LGMD)C,D和E:长期临床后续,解剖病理学和分子遗传学研究的35例儿科患者
机译:各种甲状腺肌营养不良患者样品中2D润滑肌营养不良的分子遗传学研究
机译:与奥尔布赖特遗传性骨营养不良有关的皮肤和浅表软组织病变:4例临床病理和分子遗传学研究,包括GNAS基因的新突变。
机译:Duchenne肌营养不良:从基因诊断到分子治疗
机译:先天性肌强直性营养不良中肌营养不良蛋白延迟表达的免疫学分析
机译:内P肌肌成纤维细胞瘤:另一种具有CTNNB1(贝塔-连环蛋白基因)突变的间质瘤。 18例临床病理免疫组织化学和分子遗传学研究
机译:先天性肌营养不良合并刚性脊柱综合症:临床,病理,放射学和遗传学研究
机译:子宫间充质瘤。 VI。上皮样平滑肌瘤包括平滑肌母细胞瘤和透明细胞平滑肌瘤。 26例临床病理分析。
机译:分子标记物用于评估病理状况和肌营养不良的治疗
机译:通过校正继发性线粒体变化治疗先天性结构肌病和先天性肌营养不良的方法
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