眼咽型肌营养不良病理及分子遗传学研究

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目的:进行性肌营养不良是近年来分子生物学研究最活跃的领域之一,眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)作为其中类型之一,尽管少见,但是在全球各人种间均有分布,提示此病在各人种中是独立起源的.迄今为止,该病在国内仅有少数临床病例报道而无分子遗传学及病理超微结构观察.该实验对中国汉族人中OPMD患者进行分子遗传学和组织形态学观察以及其基因的突变分析.结论:1.OPMD患者受累眼肌活组织检查于透射电镜下可见肌细胞核内包涵体并且其出现比率与异常扩增数目成正比.2.OPMD患者存在(GCG)6重复序列的异常扩增,并且发病年龄与异常扩增数目呈负相关.

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作者
刘嘉晖;
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作者单位

中国医科大学;

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授予单位中国医科大学;
学科神经病学
授予学位硕士
导师姓名张朝东;
年度 2004
页码
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原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类神经肌肉疾病;
关键词
眼咽型肌营养不良; 基因; PCR; 透射电镜; GCG重复序列;

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