眼、咽型肌营养不良的临床及病理特点分析

摘要

目的探讨眼、咽型肌营养不良的临床、组织化学染色及电镜病理特点.方法对临床诊断的3例眼、咽型肌营养不良行骨骼肌活检、组化染色、光镜、电镜分析.结果临床特点:眼睑下垂、咽下困难、构音障碍,可累及四肢骨骼肌出现肌无力、肌萎缩;光镜下病理表现:肌纤维直径大小不一,仅见少量变性、坏死、再生肌纤维,间质组织增生,小角化肌纤维散在,部分肌纤维内存在边缘空泡.电镜:边缘空泡为髓磷脂小体和吞噬空泡.结论骨骼肌活检是确诊眼、咽型肌营养不良的可靠方法.