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机译:Mohr-Tranebjaerg综合征引起的眼睑痉挛和肢体肌张力障碍,在耳聋/肌张力障碍肽基因中出现新的剪接位点突变。
Dystonia; Deafness; Genes; Mohr-Tranebjaerg syndrome; novel; 张力障碍; 聋; 基因;
机译:Mohr-Tranebjaerg综合征引起的眼睑痉挛和肢体肌张力障碍,在耳聋/肌张力障碍肽基因中出现新的剪接位点突变。
机译:西班牙耳聋性肌张力障碍(Mohr-Tranebjaerg)综合征的零星病例,在编码TIMM8a的基因中有新突变,TIMM8a是线粒体蛋白转位酶复合体的组成部分。
机译:耳聋肌张力障碍肽(DDP1)基因发生新突变的患者的临床和分子发现。
机译:新的假弹性上肢矫形器治疗年轻人继发性肌张力障碍2例
机译:18p染色体突变的鉴定,验证和表征,这是引起肌阵挛性肌张力障碍的原因。
机译:扩大Actb基因突变引起的肌瘤耳聋综合征的表型
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