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段丽芬; 王惠萍; 孙莹; 王春霞; 王左华; 张霞; 沈茹;
昆明市儿童医院神经内科 云南 昆明 650228;
昆明市儿童医院检验科 云南 昆明 650228;
多巴反应性肌张力障碍; 酪氨酸羟化酶基因; 高通量测序; 三磷酸鸟苷环化水解酶1;
机译:近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍的GCH1 基因突变分析(附 1 家系报告)
机译:GCHI基因5'上游区域的突变会导致家族性多巴反应性肌张力障碍。
机译:中国多巴反应性肌张力障碍患者GTP环水解酶1基因的两个新突变和基因型-表型相关性。
机译:F13B基因的五种新突变导致轻度FXIII缺乏
机译:斑马鱼用于体内分析导致人类新生儿糖尿病的胰岛素基因突变的用途。
机译:酪氨酸羟化酶基因突变的重度多巴反应性肌张力障碍缓慢且持续改善
机译:多巴反应性肌张力障碍中GCH1基因的新型错义突变模式多巴反应性肌张力障碍中GCH1基因的新错义突变模式
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:基因突变分析仪,基因突变分析系统和基因突变分析方法
机译:基因突变分析装置,基因突变分析系统和基因突变分析方法
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